بیماری تای‌ساکس عبارت است از یک اختلال ارثی و نادر دستگاه عصبی مرکزی در شیرخواران و کودکان کم سن که باعث اختلال پیش رونده و مرگ زودرس می‌گردد.
علائم شایع
کودک در بدو تولد، طبیعی به نظر می‌رسد. بین 6-3 ماهگی علایم زیر ظاهر می‌شوند:
۱. از دست دادن آگاهی و تأخیر تکامل ذهنی
۲. از دست دادن قدرت عضلات مثلاً مشکل در نشستن یا چرخیدن
۳. کری
۴. کوری
۵. یبوست شدید ناشی از عصب دهی مختل به کولون
۶. تشنج
علل بیماری
یک بیماری ارثی ناشی از یک ژن مغلوب است که باعث کمبود آنزیم می‌گردد. اگر هر دو والد ژن را داشته باشند، کودک آنها به احتمال 25% مبتلا به بیماری تای ساکس می‌گردد. اگر تنها یک والد ناقل باشد، کودک مبتلا نخواهد شد. در یهودیان اشکنازی یا کانادایی‌های فرانسوی تبار، از هر 60 نفر یک نفر دارای این ژن است.
عوامل افزایش دهنده خطر
عوامل افزایش دهنده خطر، ژنتیک است. بیشتر والدینی که دارای ژن مغلوب هستند، از یهودیان اروپای شرقی (اشکنازی) یا کانادایی‌های فرانسوی تبار هستند.
پیشگیری
در خانواده‌های مبتلا به تای ساکس، کودکان را از لحاظ ژنتیک غربالگری کنید. اگر شما یا همسرتان سابقه خانوادگی تای ساکس را داشته باشید، مشاوره ژنتیک انجام دهید. اگر در انتظار یک کودک هستید و سابقه خانوادگی تای ساکس را دارید، برای تشخیص ابتلای جنین، آمنیوسنتز را مدنظر قرار دهید.
عواقب مورد انتظار
مرگ معمولاً قبل از 5 سالگی رخ می‌دهد.
عوارض احتمالی
پنومونی (ذات‌الریه)، زخم‌های فشاری.
درمان
در صورتی که والدین قادر به فراهم کردن تسهیلات مراقبتی گسترده برای مراقبت‌های پایه نباشند، ترتیب آن را فراهم نمایید. روان درمانی یا مشاوره برای والدین و فرزندان تا یاد بگیرند با زجر حاصل از این بیماری کنار بیایند. جستجوی گروه‌های حمایتی برای خانواده قربانیان تای ساکس.
داروها
۱. ضد تشنج‌ها برای کنترل تشنج
۲. ملین‌ها و مسهل‌ها برای برطرف کردن یبوست
۳. سایر داروها برای کنترل عوارض در صورت ظهور
فعالیت
در مراحل اولیه کودک را تشویق کنید تا در حدامکان فعالیت کند. افزایش نقایص ذهنی، عصبی و عضلانی سرانجام کودک را در اکثر مواقع زمین‌گیر خواهد کرد.
رژیم غذایی
مایعات کافی و رژیم غذایی طبیعی و پر فیبر برای به حداقل رساندن یبوست فراهم کنید. با پیشرفت بیماری معمولاً تغذیه با لوله معده ضرورت می‌یابد.
در این شرایط به پزشک خود مراجعه نمائید:
۱. اگر در مورد تکامل ذهنی و فیزیکی شیرخواران خود نگران شده‌اید.
۲. اگر گمان می‌کنید که شما یا یکی از اعضای خانواده شما حاصل یک ژن غیرطبیعی هستید. یک مشاور ژنتیک می‌تواند به شما کمک کند که چگونه از داشتن کودک مبتلا به این بیماری جلوگیری کنید.
آزمایشگاه تخصصی کوثر با برخورداری از تجهیزات و پرسنل مجرب ، قادر به انجام خدمات نمونه گیری در منزل در مشهد می باشد.
آزمایشگاه تخصصی پاتوبیولوژی کوثر، مفتخر به اخذ ایزو 15189، ایزو 10002 و ایزو 9001 اتحادیه اروپا، تحت نظر دکتر علی آیت اللهی، متخصص پاتولوژی آناتومیکال و کلینیکال، بالغ بر هزار مورد از آزمایشات مختلف، در زمینه های پاتولوژی، ژنتیک و بالینی را تحت پوشش قرار می دهد. (طرف قرارداد بیمه های پایه و اکثر بیمه های مکمل درمان) همچنین مشاوره ژنتیک به صورت رایگان در این مرکز توسط متخصصین ارائه می گردد.
آدرس: مشهد –وکیل آباد – بلوار کوثر – بین کوثر 2 و 4 – ساختمان پزشکان فارابی – طبقه منفی یک شماره تماس: 051-38840404 و 051-38820202 و 09028840404
