نحوه انجام آزمایش ژنتیک بارداری

در بیشتر غربالگری‌های ژنتیکی از خون مادر باردار استفاده می‌شود. اگر نتایج آزمایش غربالگری نشان‌دهنده خطر بالای یک بیماری مادرزادی باشد، پزشک آزمایش‌های تهاجمی‌تری را برای تشخیص آن بیماری خاص انجام می‌دهد. تست‌های تشخیصی تهاجمی شامل آمنیوسنتز و CVS است که در آنها نمونه‌هایی از مایع آمنیوتیک یا جفت جنین آزمایش می‌شود.

انواع آزمایش ژنتیک در بارداری

دو نوع اصلیِ آزمایشات قبل از تولد عبارت‌ است:

• آزمایش غربالگری؛
• آزمایش تشخیصی.

آزمایشات غربالگری نشان می‌دهد که احتمال بروز نقایص مادرزادی خاص در فرزند شما چقدر است. آزمایشات غربالگری معمولا در سه‌ماهه اول یا دوم بارداری انجام می‌شود. البته نتایج این آزمایش‌های تشخیصی قطعی نیست و فقط احتمال بروز بیماری‌ها و نقایص مادرزادی را مشخص می‌کند. اگر نتایج نشان‌دهنده بالابودن خطر ابتلا به یک اختلال ژنتیکی باشد، پزشک آزمایشات تشخیصی لازم برای تأیید یا رد نتایج آزمایش غربالگری را به شما توصیه می‌کند.

اگر آزمایش غربالگری نشان دهد که احتمال بروز مشکلی وجود دارد (سن، سابقه خانوادگی یا سابقه پزشکی شما احتمال داشتن فرزندی با مشکل ژنتیکی را افزایش دهد) ممکن است که پزشک انجام یک آزمایش تشخیصی تهاجمی را توصیه کند. آزمایش تشخیصی تنها راه کسب اطمینان درمورد مشکلات ژنتیکی است.

انواع تست‌های غربالگری

1. غربالگری ناقلین (Carrier screening) 

اگر حامل ژن بیماری یا اختلالی باشید ولی خودتان به آن مبتلا نباشید ناقل نامیده می‌شوید. غربالگری ناقلین نشان می‌دهد که آیا شما و همسرتان دارای این ژن‌ها هستید و اگر چنین است احتمال انتقال این ژن‌ها به فرزندتان چقدر است. این تست می‌تواند تغییرات کوچکی در ژن‌ها را شناسایی کند که خطر ابتلای جنین به بیماری‌های جدی را افزایش می‌دهد. این بیماری‌ها معمولا بیماری‌های تک‌ژنی (single-gene conditions) نامیده می‌شود.

در غربالگری ناقلین نمونه‌ای از خون یا بزاق شما آزمایش می‌شود تا وجود ژن‌های بسیاری از انواع اختلالات بررسی شود. شایع‌ترین این اختلالات عبارت‌اند از:

• فیبروز سیستیک (Cystic fibrosis)؛
• سندرم ایکس شکننده (Fragile X syndrome)؛
• کم‌خونی داسی‌شکل (Sickle cell disease)؛
• بیماری تای ساکس (Tay-Sachs disease)؛
• آتروفی عضلانی نخاعی یا SMA (Spinal muscular atrophy).

اگر آزمایش خون نشان دهد که ناقل یک اختلال ژنتیکی هستید، همسرتان هم باید تست غربالگری را انجام دهد. اگر هر دو والد ناقل اختلال ژنتیکی یکسانی باشند ممکن است که جنین به شکل شدیدتری از بیماری مبتلا شود. تست‌های غربالگری ناقلین در طول زندگی فقط یک‌بار انجام می‌شود.

۲. غربالگری برای یافتن تعداد کروموزوم غیرطبیعی (Screening for an abnormal chromosome number) 

کروموزوم‌ها به‌صورت جفتی در کنار هم قرار دارند و یکی از آنها از پدر و دیگری از مادر به ارث می‌رسد. گاهی در زمان لقاح توزیع کروموزوم‌ها به‌درستی انجام نمی‌شود و کروموزومی حذف یا اضافه می‌شود. برای نمونه، در سندرم داون یک کروموزوم اضافی در جفت کروموزوم ۲۱ وجود دارد و در سندرم ترنر یک کروموزوم X حذف می‌شود.

انواع آزمایشات غربالگری برای یافتن تعداد کروموزوم غیرطبیعی عبارت‌ است از:

• غربالگری DNA جنین بدون سلول (Cell-free fetal DNA screening): این آزمایش معمولا به‌عنوان یک آزمایش غیرتهاجمی پیش از تولد (NIPT) شناخته می‌شود. در این آزمایش به دنبال اَشکال رایج تعداد کروموزوم‌های غیرطبیعی در تکه‌های کوچک DNA جنینی می‌گردند. مقداری از DNA جنین وارد خون مادر می‌شود. ولی چون مقدار DNA جنین در خون مادر بسیار کم است، نمی‌توان این آزمایش را تا پیش از هفته دهم بارداری انجام داد. در این آزمایش نمونه‌ای از خون مادر گرفته می‌شود و DNA جنین برای یافتن نشانه‌هایی از موارد سندرم داون، تریزومی ۱۸، تریزومی ۱۳ و مشکلات کروموزوم‌های جنسی بررسی می‌شود.
• غربالگری سرم (Serum screening): در این آزمایش‌ها DNA جنین به صورت مستقیم بررسی نمی‌شود، بلکه سطوح مختلف پروتئین در خون مادر تجزیه‌وتحلیل می‌شود تا خطر غیرطبیعی بودن تعداد کروموزوم‌ها تعیین شود. غربالگری متوالی (sequential screening)، تست چهارگانه (quad screening) و غربالگری سرم سه‌ماهه اول نمونه‌هایی از این نوع آزمایش است.

در غربالگری متوالی از ترکیب سونوگرافی و آزمایش خون برای بررسی خطر ابتلا به سندرم داون، تریزومی ۱۸ و مشکلات ستون فقرات و مغز استفاده می‌شود. این آزمایش بین هفته‌های ۱۱ و ۱۳ بارداری انجام می‌شود. غربالگری یکپارچه (Integrated screening) هم ترکیب دیگری از سونوگرافی و آزمایش خون است که برای بررسی خطر سندرم داون، تریزومی ۱۸ و مشکلات ستون فقرات و مغز انجام می‌شود. این آزمایش در حدود هفته ۱۲ و بخش دوم آن نیز در سه‌ماهه دوم بارداری انجام می‌شود. غربالگری یکپارچه کمی دقیق‌تر از غربالگری متوالی است، ولی دریافت نتایج آن نیز بیشتر طول می‌کشد (تا بعد از انجام بخش دوم آزمایش).

آزمایش پدر هم می‌تواند مفید باشد. بعضی از بیماری‌ها فقط زمانی به جنین منتقل می‌شود که هر دو والد ناقل ژن آن باشند. اگر نتیجه آزمایش پدر منفی باشد حتی در صورت مثبت‌بودن نتیجه آزمایش مادر نیز ممکن است که پزشک انتقال بعضی از بیماری‌ها مانند تای ساکس، فیبروز سیستیک و کم‌خونی داسی‌شکل را منتفی بداند.

غربالگری برای یافتن ناهنجاری‌های فیزیکی

گاهی کروموزوم‌های اضافه یا حذف‌شده موجب تغییراتی در ساختار فیزیکی فرزندتان می‌شود. سونوگرافی و آزمایش خون می‌تواند در تعیین خطر ناهنجاری‌های فیزیکی در جنین و ارزیابی اینکه آیا این ناهنجاری‌ها ناشی از ناهنجاری‌های ژنتیکی است یا خیر مؤثر باشد.

• سونوگرافی NT یا اسکن شفافیت نوکال (Nuchal translucency): از سونوگرافی برای اندازه‌گیری ضخامت پشت گردن جنین استفاده می‌شود. شفافیت نوکال درمورد خطر غیرطبیعی بودن تعداد کروموزوم‌ها و ناهنجاری‌های فیزیکی مانند شکل‌گیری غیرطبیعی قلب جنین سرنخ‌هایی را به ما می‌دهد. این سونوگرافی در هفته ۱۱ تا ۱۴ بارداری انجام می‌شود.
• غربالگری AFP (غربالگری سرم مادر): مقداری از خون مادر برای اندازه‌گیری سطح AFP (آلفا فیتوپروتئین) موجود در خون گرفته می‌شود. سطح بالای AFP می‌تواند نشان‌دهنده وجود مشکلات فیزیکی در شکم، صورت یا ستون فقرات جنین باشد. این آزمایش در هفته ۱۵ تا ۲۲ بارداری انجام می‌شود.
• تست چهارگانه (Quad screen): در تست چهارگانه سطح چهار پروتئین آلفا فیتوپروتئین (AFP)، استرویل (estriol)، گنادوتروپین جفتی انسان (hCG) و inhibin-A در خون مادر اندازه‌گیری می‌شود. سطح این پروتئین‌ها می‌تواند خطر ابتلای جنین به سندرم داون، تریزومی ۱۸ و مشکلات ستون فقرات یا مغز را نشان دهد. تست چهارگانه در هفته ۱۵ تا ۱۷ بارداری انجام می‌شود.
• اسکن آناتومی جنین: از سونوگرافی برای ارزیابی ساختارهای فیزیکی جنین مانند مغز، اسکلت، قلب، کلیه‌ها، شکم، صورت، دست‌ها و پاها استفاده می‌شود. این سونوگرافی معمولا در هفته ۱۷ تا ۱۹ بارداری انجام می‌شود.

فراموش نکنید که غربالگری‌های پیش از تولد احتمال ابتلا به بیماری را نشان می‌دهد و نمی‌تواند به صورت قطعی بیماری را تشخیص دهند.

انواع تست‌های تشخیصی

تست‌های تشخیصی پیش از تولد نشان می‌دهند که آیا جنین به یک بیماری ژنتیکی مبتلا است یا خیر. در این آزمایش‌ها سلول‌های به‌دست‌آمده از مایع آمنیوتیک یا جفت برای تشخیص ابتلا به اختلالاتی خاص آزمایش می‌شوند. تست‌های تشخیصی فقط زمانی انجام می‌شوند که نتیجه یک آزمایش غربالگری غیرطبیعی باشد یا خطر تولد نوزاد مبتلا به یک بیماری ژنتیکی بالا باشد.

آمنیوسنتز (آزمایش مایع آمنیوتیک) و نمونه‌برداری از پرزهای جفت یا CVS (chorionic villus sampling) رایج‌ترین تست‌های تشخیصی است. آمنیوسنتز و CVS نقایص مادرزادی احتمالی در جنین را بررسی می‌کنند که عبارت‌اند از:

• سندرم داون؛
• تریزومی ۱۳؛
• تریزومی ۱۸؛
• مشکلات مربوط به رشد مغز یا ستون فقرات مانند اسپینا بیفیدا (spina bifida) (که فقط آمنیوسنتز می‌تواند این موارد را تشخیص دهد).

این تست‌ها همچنین می‌تواند برخی از اختلالات ژنتیکی را نشان دهند. دقت هر دو تست بیش از ۹۹ درصد است.

۱. آمنیوسنتز (amniocentesis)

در آزمایش آمنیوسنتز پزشک سوزنی بلند و نازک را از شکم وارد کیسه اطراف جنین می‌کند تا مقدار کمی از مایع آمنیوتیک را خارج کند. پروتئین‌ها و سلول‌های موجود در این مایع در آزمایشگاه بررسی می‌شوند. بی‌خطرترین زمان برای انجام این آزمایش بین هفته‌های ۱۶ تا ۱۸ بارداری است. گاهی آمنیوسنتز می‌تواند موجب خون‌ریزی، درد یا عفونت شود.

۲. نمونه‌برداری از پرزهای جفت

در CVS نمونه کوچکی از جفت آزمایش می‌شود. پزشک برای جداکردن این بافت سوزنی را از قسمت شکم وارد می‌کند یا لوله‌ای باریک را وارد دهانه رحم می‌کند. پزشکان CVS را در اوایل بارداری و بین هفته‌های ۱۰ و ۱۳ انجام می‌دهند. این آزمایش می‌تواند برای برخی از زنان موجب درد، خون‌ریزی یا عفونت شود.

نمونه‌های گرفته‌شده برای تجزیه‌وتحلیل به آزمایشگاه فرستاده می‌شود. آزمایشگاه می‌تواند چند نوع آزمایش تشخیصی مانند هیبریداسیون فلوئورسانس درجا (FISH)، کاریوتایپ استاندارد و میکرواری (microarray) را انجام دهد. نتایج بعضی از تست‌های تشخیصی ظرف ۷۲ ساعت آماده می‌شود درحالی‌که برخی دیگر ممکن است که بیش از دو هفته زمان ببرد.

 آزمایشگاه تخصصی پاتوبیولوژی کوثر، مفتخر به اخذ ایزو 15189، ایزو 10002 و ایزو 9001 اتحادیه اروپا، تحت نظر دکتر علی آیت اللهی، متخصص پاتولوژی آناتومیکال و کلینیکال، بالغ بر هزار مورد از آزمایشات مختلف، در زمینه های پاتولوژی، ژنتیک و بالینی را تحت پوشش قرار می دهد. (طرف قرارداد بیمه های پایه و اکثر بیمه های مکمل درمان) همچنین مشاوره ژنتیک به صورت رایگان در این مرکز توسط متخصصین ارائه می گردد.

آدرس: مشهد –وکیل آباد – بلوار کوثر – بین کوثر 2 و 4 – ساختمان پزشکان فارابی – طبقه منفی یک شماره تماس: 051-38840404 و 051-38820202 و 09028840404

 

آزمایشگاه تخصصی کوثر با برخورداری از تجهیزات و پرسنل مجرب ، قادر به انجام خدمات نمونه گیری در منزل  در مشهد می باشد.