نمونه گیری برای آزمایش DNA [ دی ان ای] چگونه انجام می شود؟

دوست دارید بدانید کدام ویژگی‌تان به پدرِ پدرِ پدر‌بزرگتان رفته؟ یا دلتان می‌خواهد بدانید فرزندان نوه‌هایتان چه ویژگی‌هایی از شما به ارث خواهند برد؟ شاید به نظر کمی تخیلی برسد، اما واقعیت این است که با آزمایش DNA و علم ژنتیک، پاسخ دادن به این سوال‌ها امکان‌پذیر شده است.

همه آنچه که “شما” را تشکیل می‌دهد، در مولکول DNA نهفته است. کسی چه می‌داند، با رمزگشایی از دی ان ای، شاید متوجه شوید، جد هشتم‌ پدری‌تان، سیاه‌پوستی ساکن آفریقا و جد دهم مادری‌تان، یک اروپایی چشم آبی بوده‌ است!

شاید علم ژنتیک، در نهایت بتواند تمام مرزهای جغرافیایی بین کشورها را بردارد و دهکده جهانی واقعی را تشکیل دهد. دهکده‌ای که در آن همه با هم قوم و خویش باشند و در صلح و آرامش، کنار یکدیگر زندگی کنند.

از آزمایش DNA ، امروزه بیشتر در موارد تشخیص هویت اجساد در پزشکی قانونی، اثبات نسبت پدر و مادری در دعاوی خانوادگی و حقوقی و یا تشخیص اختلالات ژنتیکی پیش از تولد در پزشکی، استفاده می‌شود. همچنین برای اهداف دیگری همچون تعیین ریشه‌های اجدادی و روابط خانوادگی، ترسیم شجره‌نامه نیز کاربرد دارد.

DNA چیست؟

DNA مولکول مارپیچی است که بیش از ۲۵ هزار ژن ما را در خود حمل می‌کند. ژن‌هایی که همه آنچه که هستیم را تشکیل می‌دهند. از ژن‌هایی مثل رنگ چشم و توانایی لوله کردن زبان، تا ژن بیماری‌هایی نظیر تلاسمی و سندرم داون.

بدن تمامی موجودات زنده، از جمله انسان، از ۳۷ تریلیون واحد به نام سلول، تشکیل شده است. همه سلولهای بدن، به جز گلبول‌های قرمز، دارای هسته هستند. هر فرد ۲۳ جفت کروموزوم دارد که نیمی از طرف پدر و نیمی از طرف مادر به ارث می‌رسد. ماده ژنتیکی فرد درون هسته سلول جای دارد.

علاوه بر هسته، اندامک دیگری به نام میتوکندری در داخل سلول‌ها وجود دارد که ماده ژنتیکی که در آن قرار دارد، فقط از طرف مادر به ارث می‌رسد. در برخی از انواع آزمایش دی ان ای، از میتوکندری‌ها استفاده می‌شود.

نحوه انجام آزمایش دی ان ای:

برای انجام آزمایش دی ان ای، نمونه‌ای از سلول‌ها به جز گلبول‌های قرمز، مورد نیاز است. DNA نمونه‌های تست، به وسیله پزشک متخصص آزمایشگاه‌های تخصصی ژنتیک، از سلول‌ جداسازی می‌شوند. سپس توالی رشته DNA باز شده و کدهای آن خوانده می‌شود.

مدت زمان لازم برای اعلام نتیجه آزمایش DNA:

کوتاه‌ترین زمان انجام آزمایش DNA با استفاده از یک نمونه، ۳۶ ساعت است، اما بسته به تعداد و کیفیت نمونه‌های موجود گاهی تا سه هفته هم ممکن است زمان ببرد.

نمونه‌گیری برای آزمایش دی ان ای (DNA):

برای انجام آزمایش دی ان ای ، از موارد مختلفی می‌توان نمونه‌برداری کرد. خون، بزاق، پوست، مو، ته سیگار، آدامس جویده شده، ناخن دست و پای تازه گرفته شده، خلال دندان، لیوان آب نیمه خورده شده، دستمال آغشته به مخاط، لباس زیر و مایع اسپرم از جمله معمول‌ترین مواردی هستند که می‌توان به‌عنوان نمونه استفاده کرد. راحت‌ترین راه نمونه‌گیری، استفاده از گوش پاکن، داخل گونه و آغشته کردن آن با بزاق است.

مشاوره آزمایش ژنتیک به صورت رایگان

در آزمایشگاه تخصصی پاتوبیولوژی کوثر مشهد، مشاوره ژنتیک توسط دکتر علی آیت اللهی متخصص پاتولوژی کلینیکال و آناتومیکال به صورت رایگان ارائه می شود. کافی است به آدرس ذکر شده در انتهای این پست مراجعه بفرمایید و یا با شماره تلفن 3884040 و 38820202 تماس حاصل نمایید.

کاربرد آزمایش دی ان ای (DNA):

از آزمایش DNA برای اهداف متعددی می‌توان استفاده نمود. اینکه بتوان تا هزار سال پیش، ریشه‌های خود را ردیابی کرد، به نظر شما جالب و هیجان‌انگیز نیست؟ این کار با آزمایش دی ان ای (DNA) کاملا امکان‌پذیر است اما هزینه‌های بالای این آزمایش، کاربرد آن را به موارد زیر محدود کرده است. با این حال خیلی از افراد، که قادر به تأمین هزینه آزمایش دی ان ای هستند، شجره نامه خود را ترسیم کرده و به اجداد و نیاکان خود رسیده‌اند.

• استفاده از آزمایش دی ان ای در پزشکی قانونی:

یکی از مهم‌ترین کاربردهای علم ژنتیک، تعیین هویت اجساد، تعیین اصل و نسب روابط بین افراد و بررسی صحنه جرم است. اساس روش تعیین هویت، مبتنی بر مشخص کردن وضعیت ژنتیکی یک فرد و مقایسه آن با فرد دیگر و یا نمونه به جا مانده از صحنه جرم می‌باشد. امروزه دادگاه‌های سراسر دنیا، برای تایید مستندات به دست آمده، به نتایج آزمایشات ژنتیکی اعتماد می‌کنند.

علم ژنتیک، به قدری پیشرفت کرده‌ است که با ضریب خطای بسیار ناچیز، می‌تواند با مطالعه DNA به‌دست آمده از صحنه جرم، حقایق زیادی را درباره افراد و وقایع مربوط به جرم، برای قاضی هر پرونده‌ای روشن کند.

در تشخیص هویت شهدای گمنام نیز، علم ژنتیک به کمک مسئولان آمده و با مقایسه ژن‌های بقایای اجساد با خانواده‌های شهدا، به چشم انتظاری سال‌های طولانی بسیاری از خانواده‌ها پایان داده است.

• استفاده از آزمایش DNA برای اثبات روابط نسبی:

در برخی موارد، مانند عوض شدن نوزادان در بیمارستان‌ها، جرمی اتفاق نمی‌افتد و فقط سهل‌انگاری غیرعمدی پیش‌آمده‌ که لازم است برای تعیین هویت والدین واقعی هر کودک، از آزمایش دی ان ای استفاده شود.

علاوه بر اثبات رابطه والد-فرزندی، گاهی نیاز است ارتباط فامیلی بین عموزاده‌ها یا خاله‌زاده‌ها مورد بررسی قرار گیرد. در این موارد نیز از آزمایش دی ان ای استفاده می‌شود.

• آزمایش DNA میتوکندری برای اثبات نسبت خانوادگی از سمت مادر:

همانطور که قبلا گفتیم، ماده ژنتیکی اندامک میتوکندری، توارث مادری دارد و از مادر به فرزندان (چه دختر و چه پسر) به ارث می‌رسد. پس اگر افراد دارای مادر مشترک یا جد مادری مشترک باشند، دارای علایم یکسانی بر روی میتوکندری خود خواهند بود.

• آزمایش DNA کروموزوم Yبرای اثبات نسبت خانوادگی از سمت پدر

روش دیگر استفاده از کروموزوم Y است. کروموزوم Y در مردان وجود دارد و فقط از پدر به پسران منتقل می‌شود. از این روش می‌توان نسبت افراد ذکور یا مردان خانواده، مثلا رابطه عموزادگی، را مشخص کرد.

• آزمایش DNA و کمک به مطالعات باستان‌شناسی

دانشمندان باستان‌شناس، برای مطالعه رفتار، فرهنگ و یافتن تشابهات انسان‌‌های نئاندرتال‌ با انسان امروز، از آزمایش دی ان ای استفاده می‌کنند. نئاندرتال‌ها گونه‌ای از انسان‌ها بودند که حدود چهل هزار سال پیش به طور مرموزی از بین رفتند. از بقایای استخوان‌های یافت شده از این گونه، با رمزگشایی ژنتیکی، به اسرار ژن‌های انسان‌های خردمند اولیه، که اجداد ما هستند می‌توان پی برد.

• استفاده از آزمایش DNA برای تشخیص اختلالات ژنتیکی

برای تشخیص مبتلا بودن، یا امکان مبتلا شدن به بیماری‌های ناشی از اختلالات کروموزومی، از تست دی ان ای استفاده می‌شود.

تست حامل

ژن بعضی از بیماری‌ها نظیر پارکینسون و آلزایمر به صورت نهفته در بدن فرد ممکن است، وجود داشته باشد. با تست دی ان ای می‌توان ژن حامل این بیماری‌ها را در افراد تشخیص داد.

تست پیش از لانه‌گزینی در رحم

زوج‌های ناباروری که با روش IVF و لقاح آزمایشگاهی برای داشتن فرزند اقدام کرده‌اند، قطعا تمایل ندارند جنینی که با هزینه هنگفت و سختی در آزمایشگاه تشکیل شده است، دارای ناهنجاری‌های ژنتیکی باشد. از این رو قبل از عمل کاشت  این جنین‌های طلایی در رحم مادر، با تست دی ان ای، از سلامت جنین اطمینان حاصل می‌کنند.

تست اختلال ژنتیکی

گاهی اوقات به دلیل جهش ژن‌ها، تغییراتی در آنها ایجاد می‌شود که بسته به مکانی که در مولکول DNA دارند، منجر به بروز بیماری‌های ژنتیکی می‌شوند. سندرم داون به دلیل اختلال در کروموزوم ۲۱، سندرم ادوارد اختلال در کروموزوم ۱۸ و سندرم پاتو به دلیل اختلال در کروموزوم شماره ۱۳، نمونه‌هایی از اختلال‌های کروموزومی هستند که با تست DNA در دوران جنینی قابل تشخیص هستند.

تست غربالگری  NIFTY- NIPT (نیفتی) (سِل فری)

امروزه تست‌ غربالگری روتین برای تشخیص برخی از بیماری‌های ژنتیکی جنین در دروان بارداری برای تمامی مادران انجام می‌شود. در صورت مثبت بودن نتیجه این آزمایشات عمومی، انجام بررسی‌های بیشتر با روش آمنیوسنتز تجویز می‌شود. آمنیوسنتز یک روش تهاجمی محسوب می‌شود که در آن از مایع آمنیوتیک کیسه جنین، تحت سونوگرافی نمونه‌برداری می‌شود.

روش آمنیوسنتز دارای خطراتی همچون سقط جنین، پاره شدن کیسه آب، خونریزی و عفونت پرده‌های جنینی است. درسال ۱۹۹۷ دانشمندان به وجود DNA جنین درخون مادر پی بردند. این کشف مهم، پایه کشف روش‌های غیرتهاجمی تشخیص اختلالات کروموزمی(Noninvasive prenatal testing) در دوران بارداری شد.

اصول این روش بر پایه اندازه گیریDNA  آزاد در پلاسما (CELL FREE DNA) است که ازسلول‌های مرده جفت آزاد می‌شـوند. این آزمایش در بین مردم به سل فری یا نیفتی معروف است.

آیا تست سِل فری جایگزین آمنیوسنتز است؟

دانشمندان این کشف را انقلابی در علم ژنتیک می‌دانند. البته  نتیجه این آزمایش جنبه تشخیصی نداشته و فعلا فقط احتمال بروز ۵ نوع اختلال کروموزومی را با ضریب اطمینان بیش از ۹۶ درصد به ما نشان می‌دهد تا در صورت مثبت بودن، آزمایشات تکمیلی دیگر انجام شود.

از مزایای این روش، غیرتهاجمی بودن آن است. در تست نیفتی یا سل فری دیگر نیازی به استفاده از مایع آمنیوتی جنین نیست. ۱۰ سی سی از خون مادر در حداقل هفته دهم بارداری، برای این آزمایش کفایت می‌کند.

آیا تست نیفتی در ایران انجام می‌شود؟

تجهیزات انجام آزمایش دی ان ای نیفتی یا سِل فری تا سال ۹۵ در ایران وجود نداشت. نمونه خون مادران باردار جمع آوری شده و به کشورهای دیگری مثل آلمان یا چین فرستاده می‌شد. اما چند آزمایشگاه تحت لیسانس آزمایشگاه‌های معتبر خارجی، تکنولوژی این تست را وارد کرده‌اند. با جستجو در گوگل می‌توانید آنها را بیابید. اما قبل از مراجعه، حتما از معتبر بودن مجوز انجام این آزمایش مطمئن شوید.

مدت زمان لازم برای مشخص شدن جواب تست دی ان ای سِل فری، اگر در آزمایشگاه‌های داخلی انجام شود حدود ۵ تا ۷ روز است. در صورت انجام این آزمایش توسط آزمایشگاه‌های خارج از کشور، بین ۲۶ تا ۳۰ روز برای دریافت نتیجه باید صبر کنید.

انگشت نگاری ژنتیکی

همانطور که اثر انگشت هر فرد، کاملا منحصر به فرد بوده و مشابه هیچکس دیگری در دنیا نیست، نقشه ژنتیکی هر فرد که از مولکول DNA به دست می‌آید، فقط مخصوص همان فرد است و احتمال شباهت دو نفر به طور تصادفی کمتر از ۱ در یک میلیون میلیارد نفر می‌باشد.

تشابه ژنتیکی دوقلوهای همسان

طرح‌واره‌های به دست آمده از DNA دوقلوهای همسان نشان داده است که نقشه ژنتیکی آن‌ها کاملا به هم شبیه است. برای تشخیص هویت دوقلوها از روش‌های دیگری باید استفاده شود.

نقش قانون و اخلاق در آزمایش دی ان ای

انجام تست DNA در بسیاری از کشورها به سادگی قابل انجام است. کافی‌ست یکی از کیت‌های مخصوص این تست را خریداری کرده و نمونه خود را برای آزمایشگاه ارسال نموده و جزئیات مشخصات وراثتی خود را دریافت نمایید. حتی با پرداخت هزینه بیشتر، از ریسک بیماری‌های وراثتی خود نیز آگاه شوید. اما خوب است بدانید که مشکلات اخلاقی و قانونی در این راه وجود دارد.

• سقط جنین با انتخاب جنسیت

عامل فقر در کشورهایی مانند هند و نگرانی بابت تهیه جهیزیه سنگین دختران و قانون تک فرزندی در چین، باعث شده که بسیاری از خانواده‌ها تمایل به فرزند پسر داشته باشند. استفاده از تست DNA توسط این خانواده‌ها منجر به افزایش سقط جنین دخترها و به هم خوردن تعادل جنسیتی این مناطق شده است.

• آزمایش DNA رازها را برملا می‌کند

با تست دی ان ای، اسرار مگوی نه تنها خود فرد، بلکه خانواده وی نیز برملا می‌شود. برخی از آزمایشگاه‌های ژنتیک، در اثر عدم رعایت حریم خصوصی افراد و ارائه اطلاعات ژنتیکی خانواده فرد به سایرین و یا مقامات قضایی، باعث بروز مشکلاتی شده‌اند. از این رو وضع قوانین سختگیرانه برای متعهد بودن کارکنان آزمایشگاه‌ها، به حفظ اطلاعات ژنتیکی مراجعه‌کنندگان، بیش از پیش الزامی است.

• استفاده بی‌اجازه از اطلاعات ژنتیکی افراد

برخی سازمان‌ها مانند شرکت‌های داروسازی، برای مقاصد علمی خود در ازای پرداخت پول به آزمایشگاه‌های ژنتیک، اقدام به خرید اطلاعات ژنتیکی، بدون اجازه صاحبان آن می‌کنند. این مورد نیز از موارد نقض حقوق فردی است که در بیشتر کشورها غیرمجاز بوده و مورد پیگرد قانونی قرار می‌گیرد.

• نگرانی والدین با اطلاع از نتایج تست DNA غربالگری

امروزه کیت‌های خانگی مختلفی به بازار عرضه شده است که به راحتی می‌توان به صورت آنلاین سفارش داد. بعضی از آنها قادر هستند ۱۹۳ بیماری را در نوزاد تازه متولد شده غربال کند. والدینی که اقدام به پرداخت هزینه این تست‌ها می‌کنند، اغلب دچار نگرانی‌های زیادی درباره آینده فرزند خود، در صورت مثبت بودن نتایج این آزمایش‌ها و احتمال بیماری فرزند خود می‌شوند.

علاوه بر احساس خطر از بیماری‌های نهفته کودک، عدم حمایت شرکت‌های بیمه در صورت تشخیص وجود اختلال در نوزاد، والدین را دچار سردرگمی و یاس شدیدی خواهد کرد. ‌پزشکان توصیه می‌کنند، قبل از اقدام به استفاده از کیت‌های غربالگری، از مشاوره پزشکان و متخصصین استفاده کنند و با آگاهی کامل نسبت به عواقب ناشی از نتایج این‌گونه تست‌ها، خرید نمایند.

آزمایشگاه تخصصی پاتوبیولوژی کوثر، مفتخر به اخذ ایزو 9001 انگلستان، تحت نظر دکتر علی آیت اللهی، متخصص پاتولوژی آناتومیکال و کلینیکال، بالغ بر هزار مورد از آزمایشات مختلف، در زمینه های پاتولوژی، ژنتیک و بالینی را تحت پوشش قرار می دهد. (طرف قرارداد بیمه های پایه و اکثر بیمه های مکمل درمان) همچنین مشاوره ژنتیک به صورت رایگان در این مرکز توسط متخصصین ارائه می گردد.

آدرس: مشهد – بلوار کوثر – بین کوثر 2 و 4 – ساختمان پزشکان فارابی – طبقه منفی یک شماره تماس: 051-38840404 و 051-38820202 و 09028840404

از طریق: مالتینا