مشاوره ژنتیک و انواع آن در رابطه با بیماری های ژنتیکی

مشاوره ژنتیک توسط متخصصین انجام می گیرد. هدف از انجام مشاوره تعیین میزان خطر ابتلا به بیماری های ژنتیکی و کمک به تشخیص است. مشاور با رسم شجره نامه و کسب اطلاعات سوابق بیماری های وراثتی در خانواده میزان خطر را محاسبه نموده و در صورت لزوم آزمایش های لازم را تعیین می کند.

در موارد زیر نیاز به انجام مشاوره ژنتیک است:

• در مواردی که یکی از افراد خانواده مبتلا به بیماری ارثی نظیر عقب ماندگی ذهنی و جسمی یا تأخیر در رشد، کوتاهی بیش از حد قد و سایر نقایص مادرزادی می باشد. در این موارد برای تشخیص قطعی بیماری و کمک به درمان و راهنمایی برای ازدواج و یا بارداری های بعدی مشاور ژنتیک انجام می شود.

• کسانی که قصد ازدواج فامیلی دارند ( مشاور ژنتیک قبل از ازدواج ) و همچنین کسانی که غیر خویشاوند هستند و قصد ازدواج دارند لیکن در خانواده یکی ( یا هر دو ) آن ها بیمار ژنتیکی بوده است.

• مشاوره ژنتیک قبل از بارداری: در مواردی که فردی مبتلا به بیماری ارثی نظیر عقب ماندگی های ذهنی و جسمی یا تأخیر در رشد در یک خانواده باشد و نگران تکرار بیماری فرزندان بعدی باشند. همچنین در مواردی که سقط مکرر یا مرده زائی و ناباروری با علت ناشناخته و عقیمی مردان باشد قبل از اقدام برای حاملگی بعدی باید مشاوره ژنتیکی بشوند.

• در مواردی که یک بیماری تکرار شونده نظیر سرطان ها ( بویژه ابتلا به سرطان در سنین پائین ) برخی بیماری های قلبی عروقی، فشار خون بالا، دیابت و … در خانواده باشد.
• مشاوره ژنتیک حین بارداری: در مواردی که نتایج غربالگری غیر طبیعی باشد.
• در مواردی که زنان باردار در معرض مواد تراتوژن باشند (مصرف دارو –اشعه ایکس و …)
• ابتلا زنان باردار به بیماری های عفونی مانند آبله مرغان ، سرخچه، ….
• مشاوره ژنتیک در موارد خاص مانند: تعیین جنسیت ، اثبات نسبیت و ….

مشاوره آزمایش ژنتیک به صورت رایگان

در آزمایشگاه تخصصی پاتوبیولوژی کوثر مشهد، مشاوره ژنتیک توسط دکتر علی آیت اللهی متخصص پاتولوژی کلینیکال و آناتومیکال به صورت رایگان ارائه می شود. کافی است به آدرس ذکر شده در انتهای این پست مراجعه بفرمایید و یا با شماره تلفن 3884040 و 38820202 تماس حاصل نمایید.

آزمایش های تشخیصی بیماری های ژنتیک 

در زیر به بررسی انواع این آزمایش ها خواهیم پرداخت.

      تشخیص مولکولی

کلیه بیماری های ژنتیک نظیر عقب ماندگی های ذهنی و جسمی، بیماری هایی نظیر تالاسمی،PKU ، دوشن و … به طور دقیق و قطعی تشخیص داده می شوند. با توجه به پیشرفت دانش

ژنتیک و فراهم شدن ابزار و فناوری های نوین امکان تشخیص صدها بیماری ژنتیک فراهم شده است.این تشخیص ها غالباً بر روی نمونه خون فرد مبتلا انجام می شود لیکن در موارد

خاص امکان تشخیص بر روی نمونه بزاق، بافت های حاصل از بیوپسی و مو و ناخن هم امکان پذیر است. حتی یک قطره خون خشک شده هم می تواند برای تشخیص های ژنتیکی مورد

استفاده قرار گیرد. برای نمونه گیری خون به منظور آزمایش های ژنتیکی نیاز به خون ناشتا نیست و در هر زمان امکان نمونه گیری وجود دارد.

چنانچه بیماری ژنتیکی تشخیص داده شود علاوه بر این که به درمان بیماری کمک می شود و پزشک می تواند راه درمانی صحیح را انتخاب کند امکان تشخیص های قبل از تولد در

خانواده فراهم می شود و والدینی که فرزند  مبتلا به بیماری ارثی نظیر تالاسمی دارند می توانند در هفته دهم بارداری بعدی برای تشخیص قبل از تولد جنین اقدام نمایند.

تشخیص سیتو ژنتیک

در روش تشخیص سیتوژنتیک با کاریوتایپ کروموزوم های خون امکان تشخیص بیش از 200 بیماری فراهم است همچنین کاریوتایپ سلولی جنین در مایع آمنیون امکان تشخیص بر

روی جنین را فراهم می سازد. مایع آمنیوتیک با روش آمنیوسنتز توسط پزشک متخصص پریناتولوژیست انجام می گیرد و نمونه آمنیون یا CVS جهت انجام کشت سلولی و کاریوتایپ

کروموزوم های جنین ارسال می شود.

آزمایش NIPT با Cell Free

در این آزمایش که بر روی مادران حامله در هفته هشتم حاملگی انجام می شودDNA آزاد جنینی که در جریان خون مادر وجود دارد را جداسازی کرده و مورد بررسی قرار می دهند. در

این روش علاوه بر تشخیص جنسیت جنین امکان تشخیص برخی از بیماری های حاد نظیر سندروم داون نیز وجود دارد. این آزمایش از جهت این که بر روی خون مادر انجام می گیرد و

اثر منفی بر روی جنین ندارد بسیار ارزشمند است.

آزمایش ژنتیک تشخیص نسبیت

با استفاده از نمونه خون یا بزاق یا مو و ناخن امکان انجام آزمایش تعیین نسبیت پدر – فرزندی، خواهر- برادری، مادر- فرزندی، برادری و خواهری وجود دارد. این آزمایش بسیار دقیق

و حساس است و با بررسی 16 مارکر مولکولی بر روی کروموزوم های جداگانه امکان تعیین دقیق نسبیت فراهم است.

آزمایش مقاومت های داروئی و پزشکی فردی

  در این آزمایش تعیین مقاومت داروئی از طریق بررسی ژنتیکی انجام می گیرد. ساختار ژنتیکی یک فرد وضعیت پاسخگوئی او را نسبت به داروها مشخص می کند. این آزمایش ها به

درمان صحیح و دقیق کمک می کنند.

 آزمایش های NGS

  با استفاده از فناوری نوین تعیین توالی نسل بعد ( NGS)  امکان تشخیص دقیق بسیاری از بیماری ها فراهم شده است. از آنجا که در بسیاری از بیماری های ارثی عامل بیماری در ژن

های متفاوتی ( بیش از یک ژن ) دیده شده است و حتی در بعضی موارد یک ژن است، لکن موتاسیون های متعدد بعنوان عامل ایجاد کننده بیماری شناخته شده است، با روش های معمول

مولکولی امکان بررسی تمام عوامل به علت هزینه بر بودن وجود ندارد لذا با استفاده از NGS تعداد زیادی ژن در یک پانل مورد بررسی قرار می گیرد. مثلاً برای تشخیص بعضی

بیماری ها امکان بررسی و آنالیز صدها ژن فراهم شده است. مثلاً برای عاملیت ژنتیکی ناشنوایی تاکنون حدود 200 ژن شناسایی شده است که تمامی این ها در یک پانل  NGS بررسی

وموتاسیون مشخص می شود. در موارد خاص امکان بررسی تمامی ژنوم وجود دارد.

آزمایشگاه تخصصی پاتوبیولوژی کوثر، مفتخر به اخذ ایزو 9001 انگلستان، تحت نظر دکتر علی آیت اللهی، متخصص پاتولوژی آناتومیکال و کلینیکال، بالغ بر هزار مورد از آزمایشات مختلف، در زمینه های پاتولوژی، ژنتیک و بالینی را تحت پوشش قرار می دهد. (طرف قرارداد بیمه های پایه و اکثر بیمه های مکمل درمان) همچنین مشاوره ژنتیک به صورت رایگان در این مرکز توسط متخصصین ارائه می گردد.

آدرس: مشهد –وکیل آباد – بلوار کوثر – بین کوثر 2 و 4 – ساختمان پزشکان فارابی – طبقه منفی یک شماره تماس: 051-38840404 و 051-38820202 و 09028840404