تعیین جنسیت نوزاد در دوران بارداری

مادران از زمانی که باردار می شوند، لازم است مراقبت های لازم را از خود به عمل بیاورند تا سلامتی خود و فرزند را تضمین کنند. در این راستا باید آزمایش هایی که متخصص در بازه های زمانی منظم تعیین می کند، انام شود. این تست ها وضعیت سلامت جنین را مشخص خواهد کرد. یکی از آزمایشات که والدین بی صبرانه منتظر نتیجه آن هستند، تعیین جنسیت است. البته مادران عزیز لازم است تا هفته بیستم بارداری صبر کرده و سپس آزمایش تعیین جنسیت را انجام دهند. خانم هایی که به تازگی تجربه باردار شدن را دارند، بهتر است اطلاعات خود را در مورد این دوران افزایش دهند تا در صورت بروز مشکل، سریع تر اقدامات لازم انجام گیرد. شما در این مقاله با آزمایش تعیین جنسیت آشنا خواهید شد.

آزمایش تعیین جنسیت یکی از تست هایی است که اخیرا طراحی و اجرا شده است. در گذشته برای تعیین جنسیت جنین باید مادر تا هفته ۲۰ ام بارداری صبر کند تا جنسیت جنین خود اطلاع یابد ولی امروزه با آزمایش تعیین جنسیت می توان به دختر یا پسر بودن جنین پی برد. بسیاری از والدین مشتاق هستند که قبل از تولد نوزاد، جنسیت کودکشان را بدانند اما پسوالی که ممکن است پیش آید علت درخواست آزمایش تعیین جنسیت چیست؟ برای پاسخ به این سوال با ما در ادامه این مقاله همراه باشید.

تعیین جنسیت با سونوگرافی

تعیبن جنسیت با استفاده از سونوگرافی معمولا در هفته ۲۰ ام بارداری انجام می شود. اما توجه داشته باشید که جنسیت نوزاد به طور ژنتیکی در لقاح مشخص می شود، اما در طول رشد اولیه جنین، مشخص می شود و به احتمال بسیار کمی در طول سه ماهه اول بارداری معلوم می شوسونوگرافی جنین بر خلاف تصور عموم تنها برای تعیین جنسیت کاربرد ندارد و انجام آن و مشخص کردن جنسیت جنین فقط یک کار فرعی در این پروسه انجام می شود. سونوگرافی در واقع بررسی آنومالی و ناهنجاری های احتمالی در جنین می باشد.

تعیین جنسیت در سونوگرافی بر اساس شکل اندام جنسی در جنین انجام می شود. به این صورت که هر دو جنس دختر و پسر در ناحیه تناسلی خود دارای یک برآمدگی هستند ولی این برآمدگی چنان که دارای زاویه ۳۰ درجه باشد پسر و اگر زاویه این برآمدگی موازی با ستون فقرات باشد به احتمال زیاد دختر است. اگر شما یک پسربچه داشته باشید، تستوسترون زمانی تولید می شود که در حدود هفت هفته باردار هستید، و این باعث می شود که توده رشد کرده و به آلت تناسلی و کیسه بیضه تبدیل شود. در یک دختر، برامدگی تناسلی به کلوتری و لابیا تبدیل خواهد شد. این یک فرآیند تدریجی است و در حدود 11 هفتگی رخ می دهد که تفاوت بین دختر و پسر را می سازد.

آزمایش تعیین جنسیت یا NIPT چیست؟

آزمایش تعیین جنسیت یا NIPT در هفته نهم به بعد بارداری می تواند انجام شود. آزمایش NIPT مخفف ‌کلمه ی آزمایش غیر تهاجمی قبل از تولد ( Non Invasive Prenatal Testing ) می باشد که قبلا به اسم NIPD به معنای تشخیص غیر تهاجمی قبل از تشخیص خوانده می شد ولی چون این روش عملا یک تست آزمایشگاهی می باشد، به نام NIPT تغییر یافت. همچنین این تست به آزمایش نیفتی Nifty یا سل فری (Cell Free) نیز معروف است که علت نامگذاری آن به این اسم به خاطر بررسی کروموزومی بدون در نظر داشتن سلول های جنینی می باشد.

علت درخواست آزمایشNIPT چیست؟

گاهی ممکن است پزشکی که شما تحت کنترل آن قرار دارید، در دوران بارداری آزمایش تعیین جنسیت درخواست کند. تست های NIPT چندین نوع مانند Harmonyو Serenity هستند که این تست ها اختصاصیت و حساسیت بالایی در تشخیص آنوپلوئیدی ها دارند.. تست های NIPT نسبت به تست های غربالگری سه ماهه اول و دوم، بیشترین قدرت تشخیص و کمترین میزان مثبت کاذب (false Positive )را دارند. این تست ها، زنان باردار را در هر سنی و با هر ریسکی برای احتمال سندروم داون، آنوپلوئیدی های 18و 13 و X وY بررسی می کند و همچنین قادر به تعیین جنسیت جنین نیز می باشند . این تست دارای گواهی معتبر Clinical Laboratory improvement amendments می باشد

علت درخواست آزمایش تعیین جنسیت تنها به علت تشخیص دختر یا پسر بودن و تهیه سیسمونی برای فرزندانتان نیست! اگر چه دانستن جنسیت جنین ما را در برنامه ریزی های آینده و ایجاد شرایط مورد نیاز آماده می سازد. ولی باید بدانید آزمایش تعیین جنسیت NIPT که برخی از آنومالی ها وابسته به جنس هستند و تشخیص جنسیت جنین ما رو در پایان دادن به بارداری در صورت تمایل والدین و یا ادامه آن راهنمایی می کند.

آزمایش NIPT جهت بررسی چه مواردی درخواست می شود؟

آزمایش تعیین جنسیت ممکن است برای اختلالات رایج زیر درخواست شود:

– از این آزمایش بررسی انواع اختلالات کروموزومی از جمله موارد زیر استفاده می شود:

• تریزومی 21 (سندرم داون)
• تریزومی 18 (سندرم ادواردز)
• تریزومی 13 (سندرم پاتائو)

– همچنین آزمایش تعیین جنسیت NIPT جهت تعیین گروه خونی و RH به کار می رود.

دقت آزمایش تعیین جنسیت چقدر است؟

تحقیقات نشان می دهد که NIPT نسبت به غربالگری استاندارد در سه ماهه اول خون (مانند آزمایش خون در سه ماهه اول یا غربالگری چهارگانه) که هورمون ها و پروتئین های خاص خون مادر را اندازه گیری جواب های کاذب کمتری دارد می کند. تحقیقات دیگر نشان داده است که NIPT در پیش بینی خطر سندرم داون (NIPT ها 99 درصد دقیق است) و سندرم ادواردز دقیق تر از غربالگری استاندارد دیگر می باشد.

روش آزمایش تعیین جنسیت

آزمایش تعیین جنسیت یا NIPT استفاده از DNA موجود از جنین در خون مادر می باشد در سال 1997 دانشمندان به وجود DNA جنین در خون مادر پی بردند. این کشف مهم، اساسی شد برای ظهور روش های غیر تهاجمی تشخیص سندرم داون و بالاخره موفقیت واقعی در سال 2008 حاصل شد زمانیکه محققین قدرت تشخیص اختلالات کروموزومی جنین را با استفاده از روش تعیین توالی DNA جنین در خون مادر با درستی حدود 99 درصد به اثبات رساندند. اصول این روش بر پایه بررسی توالی DNA آزاد جنین در خون مادر است که از سلول های جفت آزاد می شوند.

برای تعیین جنسیت بعد از خونگیری از مادر، نمونه برای تجزیه و تحلیل به آزمایشگاه فرستاده می شود و این نمونه توسط کادر ابتدا DNA آزاد موجود در خون مادر که شامل فراگمنت های DNA مادر است ، استخراج شده و با استفاده از آخرین توالی یاب های نسل جدید ( Next Generation sequencing) تعیین توالی شده سپس با استفاده از محاسبات و نقشه برداری های بیوانفورماتیک، تعداد کروموزوم ها جنین محاسبه می شود. البته برای افزایش کارایی تست، بهتر است از روش هایی که Whole Genome Sequencing را به کار می برند، استفاده شود. این روش اطلاعات مفید تری برای آنالیز نهایی در اختیار می گذارد، به طوری که با حفظ صحت ، به عمق کمتری از خوانش، حدود یک سوم سایر روش ها، نیاز است. یعنی این روش دارای حساسیت 99.9% می باشد و احتمال خطا 0.1 % است.

شرایط انجام آزمایشNIPT

این آزمایش مانند هر آزمایش دیگری نیازمند رعایت شرایط خاص می باشد. انجام ندادن هر یک از این شرایط ممکن است جواب آزمایش را تحت تاثیر قرار دهد. بنابراین حتما باید رعایت شوند. در ادامه شرایطی که باید در آزمایش تعیین جنسیت رعایت شوند اشاره می شود:

• انجام آزمایش تعیین جنسیت باید از هفته نهم یا دهم به بعد انجام شود.
• برای انجام این تست ناشتایی نیاز نیست.
• تعیین سن بارداری حتما باید بر اساس سونوگرافی انجام شود.
• آزمایش در مورد بارداری های دو قلو و بالاتر قابل انجام نیست چرا که نتایج کاذب آن افزایش می یابد.
• به علت بارداری بهتر است قبل از آزمایش آب و غذا به میزان کافی میل شود و ناشتا نباشید.
• مصرف داروهایی همانند آسپرین که باعث رقت خون می شوند می تواند سبب اختلال در آزمایش شود، از این رو بهتر است از 2 روز قبل از آزمایش این گونه دارو ها مصرف نشوند.
• در زنان باردار مبتلا به سرطان و یا زنانی که دارای سابقه دریافت خون طی 12 ماه گذشته دارند، این تست توصیه نمی شود.
• حساسیت این تست در حاملگی های دو قلویی در برخی منابع دارای شبهاتی می باشد، ولی تحقیقی برای عدم اعتماد در بارداری های دو قلویی درخصوص آزمایش NIPT به اثبات نرسیده است

آزمایش تعیین جنسیت در چه افرادی ممکن است درخواست شود؟

همان طور که در بالا اشاره شد آزمایش تعیین جنسیت یا NIPT صرفا جهت تشخیص جنسیت جنین کاربرد ندارد.

بلکه در تشخیص آنومالی ها نیز بسیار کاربردی می باشد. در ادامه این مطلب شرایطی را که ممکن است برای آن ها آزمایش تعیین جنسیت درخواست می شود را اشاره می کنیم:

• در بررسی بیماری های مرتبط با جنسیت
• در افراد با سابقه ی سقط جنین مکرر
• زنانی با سابقه پارگی کیسه آب در بارداری های قبلی
• یافته های غیر طبیعی اولتراسوند (افزایش NT)
• در زنان با بارداری جنین طلایی ( Golden baby) یعنی در زنانی که بعد از چند سال نازایی و درمان های دریافتی موفق به بارداری شده اند.
• یک انتخاب برای مواردی که کشت سلولی با شکست مواجه شده است.
• بارداری های پر خطر مانند زنان باردار بالای 35 سال و کسانی که نتیجه پر خطر (مثبت) در روش های غربالگری رایج داشته اند.
• در زنانی که نمی توانند ریسک غربالگری های تهاجمی را بپذیرند.
• در زنان بارداری که در بررسی های سونوگرافی، پرخطر تشخیص داده شده اند.
• در زنان بارداری که دارای سابقه ی حاملگی با اختلالات کروموزومی هستند.
• در افرادی که IVF شده اند

مزایای استفاده از روش آزمایش تعیین جنسیت نسبت به سونوگرافی

انجام آزمایش تعیین جنسیت می تواند از بروز بسیاری از اختلالات شما را آگاه کند و با تشخیص به موقع قادر خواهید بود تا به درمان اختلالات بپردازید. این تست در هفته دهم بارداری انجام می شود و به پزشک کمک می کند تا مناسب ترین اقدام در بهترین زمان را داشته باشد. که در ادامه مزایای آزمایش تعیین جنسیت نسبت به سونوگرافی NT را بررسی می کنیم:

• آزمایش تعیین جنسیت قبل از سونوگرافی انجام می شود.
• NIPT نسبت به روش های دیگری دارای دقت بالاتری می باشد.
• این آزمایش غیرتهاجمی بوده و هیچ خطری مادر و جنین را تهدید نمی کند.
• این تست جهت تمامی موارد حاملگی از جمله دو قلو ها حاملگی تخمک اهدایی و لقاح خارج از رحم و IVF و IUI در دسترس می باشد.
• چه عواملی ممکن است جواب آزمایش تعیین جنسیت را تحت تاثیر قرار دهد:
• آزمایش تعیین جنسیت با استفاده از بررسی جریان یافتن سلول ها و DNA جنین به داخل خون مادر انجام می شود.
• ولی عواملی ممکن است این بررسی را تحت تاثیر قرار دهند که در ادامه این موارد را اشاره می کنیم:

اگر نمونه گیری و انجام آزمایش خون قبل از هفته نهم انجام شود:

تا قبل از هفته دهم بارداری، CF DNA به طور قابل توجهی کم می باشد و نیاز است تا غربالگری در هفته دهم و بیشتر انجام گردد، که در این زمان تقریبا سهم DNA جنین، 4% سهم کل CF DNA مادری می باشد. CF DNA جنینی تقریبا 13% از CF DNA کل را در گردش خون مادر در اواخر سه ماهه اول و اوایل سه ماهه دوم تشکیل می دهد و در حوالی زایمان تقریبا به 50% کل CF DNA مادری می رسد.

احتمال درصد اشتباه و عدم پاسخ در مادران باردار چاق بیشتر است:

آزمایش تعیین جنسیت در مادران چاق و به اصطلاح با BMI بیشتر ممکن است دارای جواب کاذب باشد. سهم DNA جنین کاهش می یابد که با افزایش حجم پلاسما در مادران چاق در ارتباط می باشد.

نمونه گیری صحیح و عدم لیز نمونه تاثیر مهمی در جواب آزمایش تعیین جنسیت دارد:

همان طور که قبل تر از این نیز اشاره شد اساس آزمایش تعیین جنسیت شناسایی DNA سلول های جنینی است که به خون مادر راه یافته اند. در صورت لیز نمونه خون مادر ، ماده ژنوم سلول های مادری وارد سرم مادر می شود و ممکن است با ژنوم جنین اشتباه گرفته شوند. برای حل این مشکل باید نمونه خون را در لوله های استاندارد حاویی EDTA جمع آوری نمود و در عرض 6 ساعت سانتریفیوژ کرد. پلاسمای حاصل در فریزر -80°C پایدار می باشد، البته لوله هایی هم هستندد (cell-free DNA BCT) که نمونه درون آنها تا 5 روز در دمای اتاق قابل نگهداری می باشد و نباید در یخچال یا فریزر قرار گیرند.

آزمایشگاه تخصصی پاتوبیولوژی کوثر، مفتخر به اخذ ایزو 15189، ایزو 10002 و ایزو 9001 انگلستان، تحت نظر دکتر علی آیت اللهی، متخصص پاتولوژی آناتومیکال و کلینیکال، بالغ بر هزار مورد از آزمایشات مختلف، در زمینه های پاتولوژی، ژنتیک و بالینی را تحت پوشش قرار می دهد. (طرف قرارداد بیمه های پایه و اکثر بیمه های مکمل درمان) همچنین مشاوره ژنتیک به صورت رایگان در این مرکز توسط متخصصین ارائه می گردد.

آدرس: مشهد –وکیل آباد – بلوار کوثر – بین کوثر 2 و 4 – ساختمان پزشکان فارابی – طبقه منفی یک شماره تماس: 051-38840404 و 051-38820202 و 09028840404