کاربرد آزمایش اگزوم (WES) – مورد سوم

مورد سوم:

خانمی 30 ساله با افتادگی مادرزادی پلك برای شناسایی علت بیماری خود به آزمايشگاه مراجعه نمودند، برای ایشان مشاوره ژنتيكی دقيق با رسم شجره نامه و جمع آوری اطلاعات بالينی افراد خانواده انجام شد.

از آنجایی که مادر و خواهران خانم نيز دچار همین بيماری می باشند، با احتمال بالا این بیماری می تواند ژنتیکی باشد. تا به حال انواعی از جهش ها در ژن های مختلف در ارتباط با بیماریهای ماهیچه چشم شناسایی شده اند که بررسی آنها به صورت تک تک به زمان و هزینه بالایی نیاز دارد. با انجام آزمایش هول اگزوم (WES) می توان به طور همزمان تعداد زیادی ژن را در مدت زمان کوتاه تر مورد بررسی قرار داد، از این رو برای این بیمار انجام آزمایش هول اگزوم (WES) درخواست شد.

نتيجه آزمايش وجود يك جهش نقطه ای c.G2822A در ژن KIF21A را نشان داد، اين جهش باعث بروز بيماری مادرزادی فيبروزه شدن ماهيچه های چشم می شود که توراث اتوزومی غالب دارد، توارث اتوزومی غالب به اين مفهوم است كه وجود جهش در يكی از دو كپی ژن KIF21A منجر به بروز بيماری در فرد می شود و فرد مبتلا 50 درصد احتمال دارد كه ژن جهش يافته را به فرزند خود منتقل كند.

بر اساس نتایج بدست آمده از این آزمایش، می توان اقدامات متعددی را برای جلوگيری از تولد نوزاد مبتلا در این خانواده انجام داد كه شامل موارد زير می باشد:

• از آنجایی که این بیماری با عسر و حرج مادر همراه نیست اجازه سقط قانونی برای آن داده نمی شود و بهترین راه برای پیشگیری از ابتلای جنین، استفاده از روش های تشخیص پیش از لانه گزینی(PGD) می باشد، در این روش می توان وجود جهش ژن KIF21A را بر روی جنین هایی که در طول سیکل IVF ایجاد شده اند مورد بررسی قرار داد و با انتخاب جنین های سالم و گذاشتن آنها در رحم مادر، از انتقال بیماری جلوگیری نمود.
• استفاده از تخمك اهدایی سالم نیز يكی دیگر از راه های پيشگيری است.

مشاوره آزمایش ژنتیک به صورت رایگان

در آزمایشگاه تخصصی پاتوبیولوژی کوثر مشهد، مشاوره ژنتیک توسط دکتر علی آیت اللهی متخصص پاتولوژی کلینیکال و آناتومیکال به صورت رایگان ارائه می شود. کافی است به آدرس ذکر شده در انتهای این پست مراجعه بفرمایید و یا با شماره تلفن 3884040 و 38820202 تماس حاصل نمایید.

آزمایشگاه تخصصی پاتوبیولوژی کوثر، مفتخر به اخذ ایزو 9001 و ایزو 10002 انگلستان، تحت نظر دکتر علی آیت اللهی، متخصص پاتولوژی آناتومیکال و کلینیکال، بالغ بر هزار مورد از آزمایشات مختلف، در زمینه های پاتولوژی، ژنتیک و بالینی را تحت پوشش قرار می دهد. (طرف قرارداد بیمه های پایه و اکثر بیمه های مکمل درمان) همچنین مشاوره ژنتیک به صورت رایگان در این مرکز توسط متخصصین ارائه می گردد.

آدرس: مشهد –وکیل آباد – بلوار کوثر – بین کوثر 2 و 4 – ساختمان پزشکان فارابی – طبقه منفی یک شماره تماس: 051-38840404 و 051-38820202 و 09028840404

از طریق:پارس ژنوم