در قسمت انتهایی نوشته با ما همراه باشید تا به بررسی آخرین گروه از آزمایشات بپردازیم. تالاسمی بیماری دیگری است که به صورت کامل مورد بررسی قرار می گیرد.
تالاسمی
صفت ارثی یک ویژگی است که والدین به فرزندان خود منتقل می‌کنند. برخی از این صفت‌های ارثی باعث بروز یک بیماری می‌شوند، ولی برخی دیگر فقط یک ویژگی را توصیف می‌کنند.مثلاً رنگ چشم، یک ویژگی است که توسط آن افراد را می‌توان توصیف کرد. فلانی رنگ چشمش آبی یا سبز است … !
ولی تالاسمی یک صفتی است که بیماری را منتقل می‌کند. در این بیماری مغز استخوان قادر به ساختن مقادیر کافی از هموگلوبین طبیعی در گلبول‌های قرمز نیست. میزان کاهش هموگلوبین طبیعی در انواع مختلف تالاسمی‌ها متفاوت است. لذا در افرادی که این صفت ارثی را دارند، تالاسمی به یک شکل بروز نمی‌کند.
در انتقال صفات ارثی از والدین به فرزندان به دو نکته توجه نمایید:
۱- بروز صفت‌های ارثی تابع قانون احتمالات است، یعنی انتظار نداریم پدر و مادری که یک صفت را دارا هستند، آن را حتماً به فرزندان خود منتقل کنند.
۲- صفت‌های ارثی که به صورت بیماری خود را نشان می‌دهند، از تنوع زیادی برخوردارند. تعدادی از آن‌ها شیوع بیشتری دارند و پراکندگی این صفات در جوامع مختلف متفاوت است.
تالاسمی در ایران شایع‌ترین بیماری ژنتیکی است و از انواع تالاسمی‌ها، نوع بتا شیوع بیشتری دارد. تالاسمی بتا خود به انواع مختلف تقسیم می‌شود. در انواع مختلف آن، میزان کاهش Hb طبیعی متفاوت است. بتا تالاسمی مینور، نوعی بتا تالاسمی است که در آن کاهش Hb طبیعی مشکل حادی را ایجاد نمی‌کند، چون بدن با افزایش تعداد گلبول قرمز خود این مشکل را تا حدودی جبران می‌نماید. این افراد اگر با کسی که این صفت را ندارد ازدواج کنند، هیچ خطری فرزندان آن‌ها را تهدید نمی‌کند و حداکثر ممکن است فرزندی مثل خود فرد، به صورت ناقل مینور متولد شود. ولی اگر با کسی که این صفت را دارد ازدواج کنند، ۲۵ درصد احتمال دارد که فرزند مبتلا به تالاسمی ماژور به دنیا بیاید. وقتی بدانید فراوانی ناقلین (بتا تالاسمی مینور) در جامعه ایران حداقل ۱ نفر از هر ۲۰ نفر است و این‌که هر سال بیش از ۷۰۰ هزار داوطلب ازدواج از نظر تالاسمی با آزمایش خون غربال می‌شوند و از این تعداد ۲۵۰۰ زوج ناقل تالاسمی تشخیص داده می‌شوند، حتماً خواهید گفت چرا از سال ۱۳۷۶ برنامه ملی پیشگیری تالاسمی به طور رسمی در رأس برنامه‌های مراکز بهداشت سراسر کشور قرار گرفته است؟ چقدر دیر …!
امروزه با وجود راه‌کارهایی که به کمک زوج ناقل می‌آید تا از تولد فرزند مبتلا به تالاسمی ماژور جلوگیری کند، زوج‌های ناقلی پیدا می‌شوند که با وجود تمام مشاوره‌ها و آگاهی‌هایی که در واحد مشاوره تالاسمی به آن‌ها داده می‌شود، اصرار به ازدواج دارند. این تصمیم شاید حق مسلم آن‌ها باشد و البته هیچ مرجع قانونی حق بی‌توجهی به تصمیم آن‌ها را ندارد ولی تولد یک بچه مبتلا به تالاسمی ماژور تنها مشکل پدر و مادر وی نخواهد بود بلکه سیستم بهداشتی- درمانی هم که باید تاوان حس مسؤولیت‌پذیری خود را بپردازد، وظیفه دارد آن‌ها را تنها نگذارد؛ این زوجین پس از مشاوره‌های ویژه تالاسمی تشکیل پرونده می‌دهند و ضمن تأیید و تأکید بر تصمیم خود، زیر نظر مرکز بهداشت نزدیک محل سکونت خود قرار می‌گیرند.
البته لازم است قبل از بارداری جهش ژن بتاگلوبین زوج‌های مینور تعیین شود. نتیجه این آگاهی از جهش ژنی، بعداً در دوران بارداری خانم به تعیین الگوی وراثت جهش تالاسمی جنین کمک می‌کند. برای تعیین وضعیت جنین از نظر تالاسمی ماژور نیاز به نمونه‌برداری در هفته ۱۰ تا ۱۲ با روش تکه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS) یا در هفته ۱۴ تا ۱۶ با روش آمنیوسنتز است.اگر پس از بررسی‌های لازم مشخص شود جنین ژن‌های جهش‌یافته والدین را دریافت کرده است، جنین به تالاسمی ماژور مبتلا است، که احتمال آن ۲۵ درصد است. در این صورت سقط‌درمانی با مجوز پزشکی قانونی میسر است. البته در ۷۵ درصد موارد هم احتمال دارد جنین سالم باشد. در این صورت بارداری ادامه می‌یابد.
بتا تالاسمی ماژور نوع شدید بیماری بتا تالاسمی است. در این نوع به دلیل کاهش هموگلوبین طبیعی، اکسیژن‌رسانی به بافت‌ها با مشکل همراه است. بدن این افراد علی‌رغم فعالیت کلیه استخوان‌های خون‌ساز، قادر به جبران کمبود هموگلوبین طبیعی نیست. (فعالیت استخوان‌های خون‌ساز در ناحیه صورت سبب درشت شدن گونه‌ها و پیشانی در این افراد می‌شود). لذا هر چند وقت یک‌بار باید به این افراد خون سالم تزریق شود. تزریق خون باعث افزایش سطح آهن بدن می‌شود و برای جلوگیری از افزایش مسموم‌کننده آهن، تزریق آمپول دسفرال برای خارج کردن آهن اضافی ضروری است.
روش غربالگری تالاسمی چگونه انجام می‌شود؟
برای شروع برنامه غربالگری ابتدا کلیه آزمایشگاه‌های ازدواج مجهز به دستگاه شمارش سلولی خودکار (سِل کانِتر) شده‌اند که عمده این دستگاه‌ها از نوع سیسمکس هستند. برای این آزمایش (آزمایش CBC) نیاز به حداقل ۲ سی‌سی خون است که در ویال‌های محتوی ماده ضد انعقاد گرفته می‌شود. این خون برای مخلوط شدن با ضد انعقاد، حداقل ۵ دقیقه روی دستگاهی به نام میکسر باید بچرخد و سپس به دستگاه داده شود. این دستگاه‌ها قادرند در کمتر از یک دقیقه حداقل ۸ پارامتر و اندکس خونی را نشان دهند. نتایج حاصل از دستگاه‌ها ملاک تصمیم‌گیری‌ها است. لذا تعمیر و نگهداری این دستگاه‌ها و بررسی صحت و دقت آن‌ها دارای برنامه مدونی است و پرسنل فنی آزمایشگاه ملزم به رعایت آن‌ها هستند.از بین پارامترها و اندکس‌های خونی آن‌چه در وهله اول به آن توجه می‌شود MCH و MCV است.
MCH متوسط غلظت هموگلوبین و MCV متوسط حجم گلبول‌های قرمز نشان می‌دهد برای MCH مقادیر بیش از ۲۷ و برای MCV مقادیر بیش از ۸۰، (و البته کمتر از ۱۰۰) نرمال تعریف شده است.
در طرح غربالگری تالاسمی، هدف، شناسایی زوج ناقل صفت تالاسمی است که تصمیم دارند با یکدیگر ازدواج کنند. لذا اگر یکی از طرفین صفت تالاسمی را نداشته باشد مشکلی برای آینده زندگی مشترکشان پیش نخواهد آمد. بدین منظور در ابتدا نمونه آقا گرفته می‌شود و در صورت نیاز از خانم نمونه‌گیری می‌شود.
چرا ابتدا از مردان خون‌گیری انجام می‌شود؟
دلیل آن این است که تعداد زیادی از زنان در جامعه به کم‌خونی حاصل از فقر آهن مبتلا هستند. در این بیماری اندکس‌های مورد نظر مثل تالاسمی مینور کمتر از حد نرمال است و از آن‌جایی که ملاک غربالگری فقط اندکس‌های فوق است، بنابراین مجبور خواهیم بود در مقابل این خانم‌ها، مردان بیشتری را مورد بررسی قرار بدهیم.هر نمونه پس از اندازه‌گیری پارامترهایش توسط دستگاه، اگر مقادیر یکی یا هر دو اندکس مورد نظر را کمتر از حد نرمال را نشان دهند به عنوان مشکوک در نظر گرفته می‌شوند تا اقدامات بعدی انجام شود.
اقدام بعدی فراخواندن خانم مورد نظر برای نمونه‌گیری خون و بررسی اندکس‌های وی می‌باشد. در صورتی که خانم نرمال باشد، وضعیت آقا برای ازدواج از نظر صفت تالاسمی اهمیتی ندارد لذا بدون مشاوره ویژه، جواب آن‌ها صادر می‌شود.اگر هر دو نفر اندکس‌های پایین داشته باشند (زوج مشکوک به تالاسمی)، توسط پزشک مشاوره تالاسمی تحت مشاوره ویژه قرار می‌گیرند. در اولین اقدام وضعیت آهن بدن آن‌ها مورد ارزیابی قرار می‌گیرد، در صورت نیاز یک دوره درمان آهن تجویز می‌شود.
پس از سپری شدن طول درمان، نمونه‌گیری انجام و نتیجه از نظر مقادیر اندکس‌ها، مجدد ارزیابی می‌شود. در صورت عدم تصحیح اندکس‌های مورد نظر، برای هر دو نفر اندازه‌گیری Hb A۲ درخواست می‌شود. نتایج حاصل از پیگیری‌های پزشک مشاور بر اساس یک معرفی‌نامه در اختیار زوجین قرار می‌گیرد تا با مراجعه به یکی از مراکز مشاوره ژنتیک مورد تأیید و معرفی شده از وزارت بهداشت، وضعیت صفت تالاسمی در آن‌ها به طور قطعی مشخص شود.Hb A۲ یکی از انواع هموگلوبین‌های طبیعی است که در یک فرد نرمال حداکثر ۵/۳ درصد از مقدار هموگلوبین کل را تشکیل می‌دهد. مقدار بیش از آن (حداکثر تا ۷ درصد)، تشخیص تالاسمی را قطعی می‌کند. ولی مقادیر در حد نرمال در افراد مشکوک، تالاسمی را رد نمی‌کند. لذا در این غربالگری مقادیر بالای آن دارای ارزش است.
در آزمایشگاه ژنتیک، جهش‌های ژنی هموگلوبین از نظر صفت تالاسمی مورد بررسی قرار می‌گیرد. پس از آن متخصص ژنتیک نظر خود را به مشاور تالاسمی اعلام می‌کند. در صورتی که صفت تالاسمی در هر دو نفر یا یکی از زوجین تأیید نشود، پایان مشاوره ویژه برای آنان خواهد بود. ولی اگر هر دو نفر ناقل تشخیص داده شوند، پس از اطلاع‌رسانی کامل در مورد آینده مشترکشان، تصمیم‌گیری برای ازدواج به عهده خودشان گذاشته می‌شود. اگر منصرف شوند پرونده آن‌ها بسته می‌شود، ولی اگر اصرار به ازدواج داشته باشند پس از تکمیل فرم‌های لازم مجوز ازدواج برای آن‌ها صادر خواهد شد و نیز به مرکز بهداشت محل سکونتشان معرفی می‌شوند و از طریق کارشناسان آن مرکز وضعیت بارداری خانم پیگیری می‌شود تا اقدامات لازم در زمان بارداری برای تشخیص وضعیت صفت تالاسمی در جنین قبل از ماه چهارم بارداری انجام شود تا در صورت نیاز مجوز سقط جنین صادر شود.برای اجرای دستورالعمل شناسایی زوج ناقل تالاسمی تا رسیدن به یک نتیجه قطعی و مطمئن، گاهی ۲ تا ۳ ماه زمان نیاز است. از طرف دیگر زوجی که به آزمایشگاه مراجعه می‌کنند و قبل از نتیجه آزمایشات، مراسم ازدواج خود را برنامه‌ریزی کرده‌اند و فقط منتظر جواب آزمایش هستند، اگر به آن‌ها گفته شود باید منتظر بمانند تا بررسی‌های لازم نتیجه قطعی را مشخص کند، روزهای انتظار، دوران سختی را توأم با فشارهای روحی- روانی برای آن‌ها به دنبال خواهند داشت.
مشاوره آزمایش ژنتیک به صورت رایگان
در آزمایشگاه تخصصی پاتوبیولوژی کوثر مشهد، مشاوره ژنتیک توسط دکتر علی آیت اللهی متخصص پاتولوژی کلینیکال و آناتومیکال به صورت رایگان ارائه می شود. کافی است به آدرس ذکر شده در انتهای این پست مراجعه بفرمایید و یا با شماره تلفن 3884040 و 38820202 تماس حاصل نمایید.
به جای ناراحتی و دلخوری، همراهی زوجین با سیستم بهداشتی و پرسنلی که در این خصوص تلاش می‌کنند تا امروز و آینده آن‌ها را شفاف به خودشان نشان دهند، کمک بزرگی به اجرای دقیق دستورالعمل موجود و نتیجه‌گیری سریع‌تر خواهد کرد. و چه بهتر خواهد بود اگر بررسی تالاسمی با یک آزمایش ساده CBC در ابتدای آشنایی یک زوج انجام شود تا مشکلات روحی و مالی کمتری را متوجه خانواده‌ها کند.
در پایان این قسمت ذکر این نکته ضروری است که بیماری‌های ژنتیکی زیادی وجود دارند ولی به طور رسمی و قانونی هنگام ازدواج بررسی نمی‌شوند. در صورت نیاز، خود زوجین از طریق مراکز مشاوره ژنتیک آن‌ها را باید پیگیری کنند. ضرورت این پیگیری فقط به کسانی که ازدواج فامیلی انجام می‌دهند برنمی‌گردد، بلکه در هر دو خانواده پسر یا دختری که با هم ازدواج می‌کنند اگر مثالی از نقص ژنتیکی، سقط‌های مکرر، مشکلات مادرزادی در وابستگان وجود دارد باید این پی‌گیریها انجام گیرد
آزمایشگاه تخصصی پاتوبیولوژی کوثر، مفتخر به اخذ ایزو 9001، ایزو 15189 و ایزو 10002 انگلستان، تحت نظر دکتر علی آیت اللهی، متخصص پاتولوژی آناتومیکال و کلینیکال، بالغ بر هزار مورد از آزمایشات مختلف، در زمینه های پاتولوژی، ژنتیک و بالینی را تحت پوشش قرار می دهد. (طرف قرارداد بیمه های پایه و اکثر بیمه های مکمل درمان) همچنین مشاوره ژنتیک به صورت رایگان در این مرکز توسط متخصصین ارائه می گردد.
آدرس: مشهد –وکیل آباد – بلوار کوثر – بین کوثر 2 و 4 – ساختمان پزشکان فارابی – طبقه منفی یک شماره تماس: 051-38840404 و 051-38820202 و 09028840404
