کاربرد آزمایش اگزوم (WES) – مورد سوم

مورد سوم:

خانمی 30 ساله با افتادگی مادرزادی پلک برای شناسایی علت بیماری خود به آزمایشگاه مراجعه نمودند، برای ایشان مشاوره ژنتیکی دقیق با رسم شجره نامه و جمع آوری اطلاعات بالینی افراد خانواده انجام شد.

از آنجایی که مادر و خواهران خانم نیز دچار همین بیماری می باشند، با احتمال بالا این بیماری می تواند ژنتیکی باشد. تا به حال انواعی از جهش ها در ژن های مختلف در ارتباط با بیماریهای ماهیچه چشم شناسایی شده اند که بررسی آنها به صورت تک تک به زمان و هزینه بالایی نیاز دارد. با انجام آزمایش هول اگزوم (WES) می توان به طور همزمان تعداد زیادی ژن را در مدت زمان کوتاه تر مورد بررسی قرار داد، از این رو برای این بیمار انجام آزمایش هول اگزوم (WES) درخواست شد.

نتیجه آزمایش وجود یک جهش نقطه ای c.G2822A در ژن KIF21A را نشان داد، این جهش باعث بروز بیماری مادرزادی فیبروزه شدن ماهیچه های چشم می شود که توراث اتوزومی غالب دارد، توارث اتوزومی غالب به این مفهوم است که وجود جهش در یکی از دو کپی ژن KIF21A منجر به بروز بیماری در فرد می شود و فرد مبتلا 50 درصد احتمال دارد که ژن جهش یافته را به فرزند خود منتقل کند.

بر اساس نتایج بدست آمده از این آزمایش، می توان اقدامات متعددی را برای جلوگیری از تولد نوزاد مبتلا در این خانواده انجام داد که شامل موارد زیر می باشد:

• از آنجایی که این بیماری با عسر و حرج مادر همراه نیست اجازه سقط قانونی برای آن داده نمی شود و بهترین راه برای پیشگیری از ابتلای جنین، استفاده از روش های تشخیص پیش از لانه گزینی(PGD) می باشد، در این روش می توان وجود جهش ژن KIF21A را بر روی جنین هایی که در طول سیکل IVF ایجاد شده اند مورد بررسی قرار داد و با انتخاب جنین های سالم و گذاشتن آنها در رحم مادر، از انتقال بیماری جلوگیری نمود.
• استفاده از تخمک اهدایی سالم نیز یکی دیگر از راه های پیشگیری است.

مشاوره آزمایش ژنتیک به صورت رایگان

در آزمایشگاه تخصصی پاتوبیولوژی کوثر مشهد، مشاوره ژنتیک توسط دکتر علی آیت اللهی متخصص پاتولوژی کلینیکال و آناتومیکال به صورت رایگان ارائه می شود. کافی است به آدرس ذکر شده در انتهای این پست مراجعه بفرمایید و یا با شماره تلفن 3884040 و 38820202 تماس حاصل نمایید.

آزمایشگاه تخصصی پاتوبیولوژی کوثر، مفتخر به اخذ ایزو 9001 و ایزو 10002 انگلستان، تحت نظر دکتر علی آیت اللهی، متخصص پاتولوژی آناتومیکال و کلینیکال، بالغ بر هزار مورد از آزمایشات مختلف، در زمینه های پاتولوژی، ژنتیک و بالینی را تحت پوشش قرار می دهد. (طرف قرارداد بیمه های پایه و اکثر بیمه های مکمل درمان) همچنین مشاوره ژنتیک به صورت رایگان در این مرکز توسط متخصصین ارائه می گردد.

آدرس: مشهد –وکیل آباد – بلوار کوثر – بین کوثر 2 و 4 – ساختمان پزشکان فارابی – طبقه منفی یک شماره تماس: 051-38840404 و 051-38820202 و 09028840404

از طریق:پارس ژنوم