تمامی خصوصیاتی که یک فرد از والدین خود به ارث می برد مانند قد، هوش، رنگ چشم ، سوخت و ساز مواد مختلف و … از طریق واحدهایی بنام ژن به انسان منتقل می شود. این ژنها بر روی اندامک هایی بنام کروموزوم قرار دارند که در هسته سلولها مستقر می باشند. تعداد کروموزومها در انسان ۲۳ جفت (۴۶ عدد) می باشد که از هر جفت، یکی از پدر و دیگری از مادر به فرد منتقل شده است. کاریوتایپ بررسی تعداد و ساختار کروموزوم ها می باشد و یکی از روش های تشخیصی مهم در پزشکی است. برای انجام کاریوتایپ از سلولهایی استفاده می شود که قابلیت رشد و تقسیم سریعی داشته باشند. برای این منظور مناسب ترین سلول ها، گلبولهای سفید خون به ویژه لنفوسیت ها هستند. به همین دلیل برای تهیه کاریوتایپ نمونه خون وریدی گرفته می شود.
اختلالات کروموزومی از دلایل اصلی ناباروری و نقائص مادرزادی هنگام تولد هستند. لذا انجام کاریوتایپ در بررسی علل ناباروری دارای جایگاه ویژه ای می باشد.
علت بسیاری از بیماریهای ژنتیکی، اختلال در حالت و وضعیت کروموزوم ها می باشد. بنابراین کم و زیاد شدن تعداد کروموزوم ها یا جا به جایی بین آنهاباعث ایجاد بیمار خواهد شد. مشخص کردن وضعیت کروموزوم ها و بررسی تغییرات عددی یا ساختاری آنها با روش سیتوژنتیک و انجام کاریوتایپ امکان پذیر می باشد. کاریوتایپ یعنی چیدمان کروموزوم ها در کنار هم و مقایسه آنها با نمونه سالم تا بتوان نقص احتمالی را مشخص نمود.
کاریوتایپ به زبان ساده تصویری است که از کروموزوم های یک فرد تهیه می شود. کروموزومها در داخل سلولهای بدن و به تعداد ۴۶ عدد هستند. برای تهیه کاریوتایپ از کروموزوم های یک سلول در حال تقسیم و در مرحله متافازی میتوزی عکس گرفته می شود. آزمایش کاریوتایپ روی نمونه های خون، مایع آمنیوتیک، محصول سقط، مغز استخوان، عضله و دیگر سلولهای زنده بدن قابل انجام است ولی نمونه خون و مایع آمنیوتیک بیشتر از بقیه موارد مورد استفاده هستند.
ناهنجاری های کروموزومی شامل ناهنجاری های ساختاری وعددی می باشند. سلول های انسانی حاوی ۴۶ کروموزوم می باشند که ۲۲ جفت از آن ها کروموزوم اتوزومی و دو کروموزوم جنسی می باشند. کروموزوم ها تنها در فاز متافازاز تقسیم میتوز قابل مشاهده می شوند.
در سلول های طبیعی هرکروموزوم از لحاظ اندازه و شکل منحصربفرد است با ابداع روش نواربندی کروموزوم تفکیک کروموزوم ها از روی الگوی نواربندی و مطالعه آنها آسان تر شد سپس کروموزم ها بر اساس اندازه شماره گذاری و از بزرگترین به کوچکترین مرتب شدند. این چیدمان به دانشمندان کمک می کند تغییرات کروموزومی که ممکن است باعث بیماری ژنتیکی شود سریع تر شناسایی شود. امروزه شناسایی کروموزوم ها با روش نواربندی آسانتر شده است یکی از این روش ها روش نواربندی گیمسا (G-banding) می باشد.
مشاوره آزمایش ژنتیک به صورت رایگان
در آزمایشگاه تخصصی پاتوبیولوژی کوثر مشهد، مشاوره ژنتیک توسط دکتر علی آیت اللهی متخصص پاتولوژی کلینیکال و آناتومیکال به صورت رایگان ارائه می شود. کافی است به آدرس ذکر شده در انتهای این پست مراجعه بفرمایید و یا با شماره تلفن 3884040 و 38820202 تماس حاصل نمایید.
در چه مواردی انجام کاریوتایپ لازم است؟
آزمایش کاریوتیپ برای زنان باردار بالای ۳۵ سال، خانواده‌هایی که صاحب فرزند مبتلا به یک ناهنجاری کروموزمی هستند، افراد با سابقه نازایی، مرده زایی و یا سقط‌های مکرر، کسانی که فرزند یا فردی از اعضای خانواده آن ها نارسایی لوله عصبی داشته باشد، زنان بارداری که نتایج سونوگرافی جنین آنها غیر طبیعی است، زنان بارداری که بر اساس نتایج آزمایشات غربالگری احتمال بیشتری برای داشتن فرزند ناهنجار دارند و همچنین در صورت ابهام جنسی و یا وجود اندام‌های تناسلی غیر طبیعی و… توصیه می شود. لیست کلی مواردی که انجام آزمایش کاریوتایپ لازم است، به قرار زیر است:
- شواهد وجود اختلالات کروموزومی (عقب ماندگی ذهنی یا جسمی)
- سقط مکرر یا مرده زایی
- ناباروری
- زوجی که قصد انجام IVF دارند
- مرد یا زن اهدا کننده تخمک یا اسپرم
- والدین جنین مبتلا به اختلال کروموزومی
- شواهد وجود حالت ناقلی اختلالات کروموزومی
- شواهد وجود موزائیسم کروموزومی در یک فرد (وجود بیش از یک رده کروموزومی)
- ابهام جنسی (جنسیت نامشخص)
- تاخیر بلوغ یا تاخیر رشد جنسی ثانویه
- قد کوتاه و آمنوره (عدم وجود خونریزی های ماهیانه) در دخترها
- الیگواسپرمی یا آزواسپرمی (کاهش تعداد یا فقدان اسپرم) در مردان
- والدین جنین سقط شده با ناهنجاری های متعدد مادرزادی یا تاخیر رشد داخل رحمی
- شواهد وجود اختلال کروموزومی در خویشاوندان که کاریوتایپ فرد مبتلا در دسترس نمی باشد.
- سندرم های میکرودلیشن/ داپلیکیشن
- سندرم های شکست کروموزومی: آتاکسی تلانژکتازی، سندرم بلوم، آنمی فانکونی و …
روش کار در بررسی کروموزومی روی نمونه های خونی:
آزمایش کاریوتایپ روی نمونه های خون به صورت معمولی (نواری) و با تفکیک پذیری بالا انجام می گیرد. مراحل انجام آزمایش، شامل کشت، برداشت، لام گیری یا گستره کروموزومی، رنگ آمیزی کروموزومها و بررسی دقیق زیر میکروسکوپ می باشد. برای کشت کروموزومی خون محیطی، باید در حد امکان از خون تازه که به آن ماده ضد انعقاد (سدیم هپارین) اضافه شده است استفاد شود. (در مواردی خون ۴-۵ روزه نیز مناسب می باشد).
کشت کروموزومی معمولا ۷۲ ساعت وقت نیاز دارد. بعد از اتمام کشت نوبت برداشت است. بعد از برداشت از کروموزومها گستره تهیه کرده و بعد از آماده سازی که معمولا دو هفته وقت لازم دارد (مرحله پیر سازی یا againg) کروموزومها را رنگ آمیزی می کنند. تا بتوان زیر میکروسکوپ بررسی کرد. مرحله بررسی کروموزومها مهترین مرحله برای این روش می باشد.
فرد مطاله کننده با کمک نرم افزار و چشم و تجربه، تک تک کروموزومها را برای احتمال وجود اختلال بررسی می کند. در اکثر موارد کروموزومهای چندین سلول یا چندین گستره کروموزومی، مورد بررسی قرا می گیرند. بعد از بررسی گزارش کتبی به خانواده تحویل داده و نتیجه به آنها اعلام می شود. در گزارش توصیه هایی به پزشک و یا خانواده صورت می گیرد.
مدت زمان جوابدهی
جواب کشت کروموزومی بطور معمول یکماه بعد از نمونه گیری آماده می شود.
آزمایشگاه تخصصی پاتوبیولوژی کوثر، مفتخر به اخذ ایزو 9001 انگلستان، تحت نظر دکتر علی آیت اللهی، متخصص پاتولوژی آناتومیکال و کلینیکال، بالغ بر هزار مورد از آزمایشات مختلف، در زمینه های پاتولوژی، ژنتیک و بالینی را تحت پوشش قرار می دهد. (طرف قرارداد بیمه های پایه و اکثر بیمه های مکمل درمان) همچنین مشاوره ژنتیک به صورت رایگان در این مرکز توسط متخصصین ارائه می گردد.
آدرس: مشهد –وکیل آباد – بلوار کوثر – بین کوثر 2 و 4 – ساختمان پزشکان فارابی – طبقه منفی یک شماره تماس: 051-38840404 و 051-38820202 و 09028840404
