شناسایی زودهنگام ناهنجاری‌های کروموزومی یا ژنتیکی هستند. این آزمایش‌ها با تحلیل DNA جنین از طریق خون مادر یا روش‌های تصویربرداری، به والدین کمک می‌کنند تا تصمیمات آگاهانه‌تری درباره بارداری بگیرند. در این مقاله به انواع آزمایش‌ها، زمان انجام، دقت، مزایا و معایب و همچنین ملاحظات اخلاقی غربالگری ژنتیک می‌پردازیم.
۱. انواع آزمایش‌های غربالگری ژنتیک در بارداری
الف) غربالگری سه‌ماهه اول (هفته ۱۱–۱۳)
آزمایش دابل مارکر (Double Marker):
اندازه‌گیری دو ماده در خون مادر: PAPP-A و Free β-hCG.
ترکیب با سونوگرافی NT (ضخامت پشت گردن جنین) برای افزایش دقت.
تشخیص ریسک سندرم داون (تریزومی ۲۱) و تریزومی 5 1
ب) غربالگری سه‌ماهه دوم (هفته ۱۴–۲۲)
آزمایش کواد مارکر (Quadruple Marker):
اندازه‌گیری AFP, hCG, Estriol, Inhibin A.
شناسایی ریسک سندرم داون، نقص لوله عصبی (NTD)، و تریزومی
سونوگرافی آنومالی: بررسی ساختارهای جنین (قلب، ستون فقرات، اندام‌ها)
ج) تست‌های غیرتهاجمی (NIPT/cfDNA)
تست سل‌فری DNA (NIPT):
تحلیل DNA جنین در خون مادر از هفته ۱۰ بارداری.
دقت >99% برای تریزومی‌های ۲۱، ۱۸، و ۱۳ و اختلالات کروموزوم‌های جنسی
مناسب برای زنان پرخطر (سن بالا، سابقه خانوادگی).
د) تست‌های تشخیصی تهاجمی
آمنیوسنتز (هفته ۱۵–۲۰): نمونه‌گیری از مایع آمنیوتیک برای بررسی کروموزوم‌ها
CVS (هفته ۱۱–۱۴): نمونه‌برداری از پرزهای جفتی برای تشخیص بیماری‌های ارثی مانند تالاسمی
۲. مزایای غربالگری ژنتیک
✅ تشخیص زودهنگام: شناسایی ناهنجاری‌ها قبل از تولد.
✅ غیرتهاجمی بودن (NIPT): بدون خطر سقط جنین.
✅ مدیریت بارداری: برنامه‌ریزی برای مراقبت‌های ویژه یا درمان‌های پس از تولد.
✅ کاهش اضطراب: اطمینان از سلامت جنین در موارد نتیجه منفی
۳. محدودیت‌ها و چالش‌ها
❌ نتیجه مثبت کاذب: برخی تست‌ها (مانند NIPT) نیاز به تأیید با آمنیوسنتز دارند
❌ هزینه بالا: تست‌های پیشرفته مانند NIPT ممکن است تحت پوشش بیمه نباشند.
❌ مسائل اخلاقی: تصمیم‌گیری درباره ادامه بارداری در موارد مثبت
۴. چه کسانی باید غربالگری انجام دهند؟
زنان بالای ۳۵ سال.
سابقه خانوادگی نقص‌های ژنتیکی (مثل سندرم داون).
نتایج غیرعادی در سونوگرافی یا آزمایش‌های قبلی
۵. تفسیر نتایج
ریسک پایین: احتمال ناهنجاری کم است (نیاز به پیگیری ندارد).
ریسک متوسط/بالا: توصیه به تست‌های تشخیصی (آمنیوسنتز یا CVS)
۶. سوالات متداول
۱. آیا غربالگری ژنتیک ضروری است؟
بله، به‌ویژه برای زنان پرخطر، اما تصمیم نهایی با والدین است
۲. تفاوت غربالگری و تشخیص چیست؟
غربالگری احتمال را نشان می‌دهد، اما تست‌های تشخیصی (مانند آمنیوسنتز) قطعی هستند
۳. آیا NIPT جایگزین آمنیوسنتز می‌شود؟
خیر! NIPT یک تست غربالگری است و نتایج مثبت آن نیاز به تأیید دارد
۷. نتیجه‌گیری
غربالگری ژنتیک بارداری ابزاری قدرتمند برای تضمین سلامت جنین است، اما انتخاب نوع آزمایش باید با مشورت پزشک متخصص زنان یا مشاور ژنتیک انجام شود. ترکیب روش‌های غربالگری و تشخیصی می‌تواند بهترین نتیجه را ارائه دهد
آزمایشگاه تخصصی پاتوبیولوژی کوثر، مفتخر به اخذ ایزو 15189، ایزو 10002 و ایزو 9001 اتحادیه اروپا، تحت نظر دکتر علی آیت اللهی، متخصص پاتولوژی آناتومیکال و کلینیکال، بالغ بر هزار مورد از آزمایشات مختلف، در زمینه های پاتولوژی، ژنتیک و بالینی را تحت پوشش قرار می دهد. (طرف قرارداد بیمه های پایه و اکثر بیمه های مکمل درمان) همچنین مشاوره ژنتیک به صورت رایگان در این مرکز توسط متخصصین ارائه می گردد.
آدرس: مشهد –وکیل آباد – بلوار کوثر – بین کوثر 2 و 4 – ساختمان پزشکان فارابی – طبقه منفی یک شماره تماس: 051-38840404 و 051-38820202 و 09028840404
آزمایشگاه تخصصی کوثر با برخورداری از تجهیزات و پرسنل مجرب ، قادر به انجام خدمات نمونه گیری در منزل در مشهد می باشد.
