بیماری نیمن پیک نوعی بیماری ارثی است، که بر روی متابولیسم لیپیدها تاثیر مخرب می‌گذارد. به این ترتیب که این بیماری سوخت و ساز چربی در کل بدن را تحت تاثیر قرار می‌دهد. از این رو روش‌های ذخیره شدن چربی در بدن، یا از بین رفتن و حذف کلسترول و چربی نیز در این بیماری دچار اختلال می‌شود. از این رو افراد مبتلا به نیمن پیک با تجمع چربی مضر در اندام‌های خود مواجه می‌شوند.
بیماری نیمن پیک کدام اندام‌های بدن را تحت تاثیر قرار می‌دهد؟
همانگونه که در ابتدای مطلب نیز به این نکته اشاره شد، بیماری نیمن پیک منجر به ایجاد اختلال در متابولیسم بدن می‌شود. از این رو در بیشتر افراد چربی‌های مضری در ارگان‌های مختلف بدن انباشته می‌شوند.
معمولا در مراحل ابتدایی بروز این بیماری بیشتر اندام‌های کبد، طحال، مغز و مغز استخوان تحت تاثیر قرار می‌گیرند. بنابراین بیشتر علائم بروز داده شده نیز معمولا مربوط به این بخش‌های بدن است.
علائم بیماری نیمن پیک چیست؟
بیماری نیمن پیک معمولاً بر اساس میزان پیشرفت و تحت تاثیر قرار دادن اندام‌های بدن به چهار نوع A، B، C و E تقسیم می‌شود. در این میان نوع A و B تحت عنوان نوع یک این بیماری، و نوع C به عنوان نوع دو این بیماری شناخته می‌شود. نوع E بیماری نیمن پیک، که بیشتر در بزرگسالی رشد می‌کند، رایج‌ترین نوع از این بیماری محسوب می‌شود.
علت و علائم نیمن پیک نوع A
علائم نوع A این بیماری بیشتر در چند ماه ابتدایی زندگی نوزاد در او مشاهده می‌شود. این علائم در همه نوزادان یکسان نیست، اما در حالت کلی شامل یکی از موارد زیر خواهد بود:
- بیماریهای ریوی
- عفونت‌های تنفسی که به صورت مکرر در کودک رخ می‌دهد.
- تورم شکم که معمولا ناشی از التهاب طحال یا کبد است.
- تورم غدد لنفاوی
- ایجاد نقطه قرمز گیلاس مانند داخل چشم
- مشکلات تغذیه‌ای
- ضعف عضلات
- وجود مشکل در مهارت‌های اولیه حرکتی
علت بروز نیمن پیک نوع A
نوع A بیماری نیمن پیک معمولا در اثر کمبود ASM خون در بدن کودک ایجاد می‌شود. ASM در این تعریف همان آنزیمی است که به حذف چربی سلول‌های بدن کمک می‌کند.
علائم نیمن پیک نوع B
علائم نوع B بیماری نیمن پیک معمولا در اواخر دوران کودکی یا اوایل دوران نوجوانی در فرد ظاهر می‌شود. این نوع از بیماری نیمن پیک بر خلاف نوع قبل معمولا فاقد مشکلات حرکتی است. اما این نوع از بیماری نیز معمولا با علائمی که شامل موارد زیر است همراه می‌شود:
- تورم شکم که معمولا ناشی از التهاب طحال یا کبد است.
- پایین بودن پلاکت خون
- عفونت‌های تنفسی که به صورت مکرر در کودک رخ می‌دهد.
- بیماریهای ریوی
- عقب ماندگی ذهنی
- لیپید بالای خون
- اختلالات روانی
- مشکلات اعصاب محیطی
- عدم پیشرفت رشد
- هماهنگی ضعیف اعضای بدن
علت بروز نیمن پیک نوع B
نوع B بیماری نیمن پیک معمولا در اثر کمبود ASM خون در بدن کودک ایجاد می‌شود. ASM در این تعریف همان آنزیمی است که به حذف چربی سلول‌های بدن کمک می‌کند.
علائم نیمن پیک نوع C
هر چند علائم نیمن پیک نوع C در هر برهه از زندگی می‌تواند بروز کند. اما این نوع از بیماری بیشتر کودکان ۵ ساله را درگیر خود می‌کند. علائم شناسایی این بیماری نیز معمولا شامل موارد زیر است:
- بزرگی طحال یا کبد
- مشکل در حرکت اندام‌ها
- زردی
- تشنج
- مشکلات یادگیری
- آلزایمر یا زوال عقلی
- مشکلات بلع و به ویژه بلع دردناک
- دشواری در ادای کلمات و صحبت
- ضعف عضلانی
- از دست دادن بینایی
- از دست دادن شنوایی
- ضربه مغزی
- مشکل در حرکت چشم‌ها به سمت بالا یا پایین
- لرزش بدن
نوع D بیماری نیمن پیک در حقیقت زیر مجموعه‌ای از نوع C آن است. به همین دلیل است که در اکثر مواقع از بررسی آن به صورت مجزا صرف نظر می‌شود.
علت بروز نیمن پیک نوع C
نوع C بیماری نیمن پیک معمولا به عدم توانایی بدن برای حذف کلسترول و چربی‌های دیگر برمی‌گردد. تجزیه نامناسب چربی‌های موجود در بدن منجر به ایجاد کلسترول در طحال و کبد می‌شود و سبب می‌شود که چربی‌های دیگری نیز در مغز جمع شوند.
علائم نیمن پیک نوع E
نوع E بیماری نیمن پیک گونه بسیار نادری است. از این رو معمولا تنها در گروهی از بزرگسالان بروز پیدا می‌کند. بنابراین مانند سایر انواع این بیماری علائم خاصی را با خود به همراه ندارد.
اما افراد مبتلا به این نوع از بیماری غالبا با تورم سیستم عصبی یا تورم طحال دست و پنجه نرم می‌کنند.
علت بروز نیمن پیک نوع E
با توجه به نادر بودن نوع E بیماری نیمن پیک علت بروز آن در بزرگسالان مشخص نیست. بنابراین به بررسی‌های دقیقی در این خصوص نیاز است.
بیماری نیمن پیک چگونه تشخیص داده شده و درمان می‌شود؟
تشخیص نوع A و B بیماری نیمن پیک
اندازه‌گیری مقدار آنزیم ASM در گلبول‌های سفید خون راهی برای تشخیص نوعA و B بیماری نیمن پیک است. این آزمایش تنها برای تشخیص وجود بیماری در کودک کاربرد دارد. در حالی که انجام آزمایش DNA تعیین کننده این موضوع خواهد بود که آیا شما حامل بیماری هستید یا خیر؟
درمان نوع A نیمن پیک
در حال حاضر هیچ درمان شناخته شده‌ای برای درمان نوع A بیماری نیمن پیک وجود ندارد. در حقیقت دریافت مراقبت‌های حمایتی تنها راه درمان انواع این بیماری است.
درمان نوع B نیمن پیک
معمولا برای درمان این نوع از بیماری نیمن پیک، از گزینه‌های درمانی مختلفی استفاده می‌شود. این گزینه‌ها شامل پیوند مغز استخوان، درمان جایگزینی آنزیم و ژن درمانی است.
تشخیص نوع Cبیماری نیمن پیک
نوعC این بیماری معمولا با بیوپسی پوستی رنگارنگ با لکه‌های خاص تشخیص داده می‌شود. به این ترتیب که تجزیه و تحلیل چگونگی رشد سلول‌های پوستی فرد مشکوک به بیماری، چگونگی حرکت چربی‌ها و ذخیره کلسترول در بدن فرد را نشان می‌دهد. البته در صورت صلاح دید پزشک آزمایش DNA نیز ممکن است برای بررسی ژن‌های نوع C تجویز شود.
آزمایشگاه تخصصی کوثر با برخورداری از تجهیزات و پرسنل مجرب ، قادر به انجام خدمات نمونه گیری در منزل در مشهد می باشد.
درمان نوع C نیمن پیک
معمولا استفاده از درمان‌های فیزیکی برای درمان مشکلات تحرکی این بیماری مفید است. در حال حاضر برای درمان نوع C نیمن یک معمولا از داروهای مگلوستات استفاده می شود.
داروهای مگلوستات در حقیقت نوع خاصی از مهارکننده‌های آنزیمی است که به این ترتیب از تولید مواد چرب در بدن جلوگیری می‌کند.
نتیجه‌گیری
در این مطلب به بررسی نکاتی در خصوص بیماری نیمن پیک پرداختیم. سپس علائم این بیماری و راه‌های درمان و مقابله با آن را با شما عزیزان به اشتراک گذاشتیم.
شناخت علائم بیماری‌ها به شما کمک می‌کند تا در صورت مواجهه با آن‌ها بتوانید با مشورت پزشک متخصص بهترین راه‌حل موجود را اتخاذ کنید.
آزمایشگاه تخصصی پاتوبیولوژی کوثر، مفتخر به اخذ ایزو 15189، ایزو 10002 و ایزو 9001 اتحادیه اروپا، تحت نظر دکتر علی آیت اللهی، متخصص پاتولوژی آناتومیکال و کلینیکال، بالغ بر هزار مورد از آزمایشات مختلف، در زمینه های پاتولوژی، ژنتیک و بالینی را تحت پوشش قرار می دهد. (طرف قرارداد بیمه های پایه و اکثر بیمه های مکمل درمان) همچنین مشاوره ژنتیک به صورت رایگان در این مرکز توسط متخصصین ارائه می گردد.
آدرس: مشهد –وکیل آباد – بلوار کوثر – بین کوثر 2 و 4 – ساختمان پزشکان فارابی – طبقه منفی یک شماره تماس: 051-38840404 و 051-38820202 و 09028840404
