اگر به هر دلیلی آزمایش ژنتیک داده اید و اکنون نگران جواب ان هستید ، کاملاً طبیعی است که مدام از این و آن سوال کنید که جواب آزمایش چه موقع به دستتان خواهد رسید؟!
اما در این مرحله بهتر است صبور باشید .
از روزی که نمونه برداری از شما انجام می گیرد از چند هفته تا چند ماه طول خواهد کشید تا جواب آزمایش به دست شما برسد.البته ناگفته نماند که آزمایش ژنتیک والدین معمولاً سریع تر به دست افراد می رسد و پروسه ای سریع تر خواهد داشت چرا که زمان پارامتر خیلی مهمی برای تصمیم به بارداری است.
نکته ی خیلی مهم: پزشک یا مشاورتان که درخواست آزمایش ژنتیک برای شما داده است، می تواند اطلاعات و جزییات بیشتری راجع به زمان دریافت نتیجه ی آزمایش و هزینه های مربوط به آن به شما بدهد.
آزمایش ژنتیک چجوریه
به محضی که یک فرد تصمیم به انجام آزمایش ژنتیک بگیرد، می تواند به سراغ یک مشاور، متخصص یا پزشک برود و از او درخواست کند که یک آزمایش ژنتیک برای او بنویسد.
آزمایش ژنتیک معمولاً به عنوان بخشی از روند مشاوره ژنتیک فرد انجام می گیرد.
در دو حالت کلی می توان درخواست آزمایش ژنتیک داشت :
تشخیص ریسک ابتلا به سرطان ها و بیماری های ارثی در فرد
آزمایش ژنتیک قبل از تولد برای تشخیص بیماری های ارثی و ژنتیکی جنین
برای انجام آزمایش ژنتیک معمولا بخشی از خون، مو ،پوست یا مایع آمنیوتیک (مایعی که در جنین را در طول بارداری محاصره کرده است ) یا دیگر بافت ها برداشته می شود. به عنوان مثال پروسیجری که “باکال اسمیر” نامیده می شود از نوعی برس کوچک یا سواب پنبه ای برای جمع آوری نمونه ای از سلول ها از سطح داخل گونه استفاده می کند.
این نمونه به آزمایشگاه فرستاده می شود تا تکنیسین های آن جا به دنبال تغییراتی خاص در کروموزوم، DNA یا پروتئین (بسته به اختلال مربوطه) باشند.آزمایشگاه بعد از این ، نتایج تست را به مشاور یا پزشک بیمار ارسال می کند.(در برخی مواقع مستقیماً به خود بیمار داده می شود)
آزمایشات مربوط به نوزاد از طریق نمونه های کوچک خون برداری انجام می شود که از پاشنه ی پای کودک برداشته خواهد شد. برخلاف دیگر انواع تست ها، فقط هنگامی والدین نتیجه ی آزمایش را می گیرند که جوابش مثبت باشد.اگر جواب تست مثبت بود ، نیاز به آزمایشات ژنتیکی بیشتری است تا اختلال ژنتیکی کودک مشخص شود.
قبل از این که فردی اقدام به انجام آزمایش ژنتیک کند، بهتر است با خود پروسیجر ، مزایا و محدودیت ای مربوط به آن و پیامدهای احتمالی تست آشنا باشد.
مشاوره آزمایش ژنتیک به صورت رایگان
در آزمایشگاه تخصصی پاتوبیولوژی کوثر مشهد، مشاوره ژنتیک توسط دکتر علی آیت اللهی متخصص پاتولوژی کلینیکال و آناتومیکال به صورت رایگان ارائه می شود. کافی است به آدرس ذکر شده در انتهای این پست مراجعه بفرمایید و یا با شماره تلفن 3884040 و 38820202 تماس حاصل نمایید.
انواع آزمایش ژنتیک
آزمایش ژنتیک می تواند اطلاعاتی راجع به ژن ها و کروموزوم های فرد به دست آورد.در حال حاضر آزمایشات ژنتیک زیر قابل انجام است :
تست غربالگری نوزادان
غربالگری نوزادان دقیقا بعد از تولد آن ها انجام می شود تا اگر اختلال ژنتیکی در آن ها یافت شد بتوانند در همان مراحل اولیه آن را درمان کنند.سالانه در ایالات متحده ی امریکا میلیون ها کودک این آزمایش را انجام می دهند.یکی از مهم ترین تست ها برای تشخیص بیماری فنیل کتونوری (یک نوع اختلال ژنتیکی که اگر درمان نشود منجر به عقب ماندگی ذهنی می شود ) می باشد. هم چنین آزمایشاتی نیز برای بررسی اختلالات غده ی تیروئید نیز انجام می گیرد.
آزمایشات تشخیصی
آزمایشات تشخیصی برای تشخیص نقش برخی از عارضه های ژنتیکی یا کروموزومی به کار می رود. در خیلی موارد ، اگر پزشک نسبت به وجود یک عارضه ی خاص مثل سرطان مشکوک باشد ، آزمایش ژنتیک تشخیصی را برای بیمار توصیه خواهد کرد.
این آزمایش را می توان هم قبل از تولد و هم در هر دوره ی دیگری از زندگی فرد انجام داد اما متاسفانه برای تمام ژن ها و کلیه ی بیماری های ژنتیکی در دسترس نیست. مثلا برای برخی از سرطان ها نمی توان این آزمایش ا انجام داد.بعد از انجام این آزمایش ، ممکن است پزشکتان برای درمان و یا پیشگیری از بروز سرطان ، توصیه کند که تغییرات بزرگی در سبک زندگی خود داشته باشید.
آزمایشات حامل
آزمایشات حامل برای تشخیص افرادی انجام می شود که یک کپی از ژن های جهش یافته دارند.این آزمایش هنگامی انجام می شود که والدین شما نیز مبتلا به نوعی بیماری ژنتیکی خاص بوده اند.
عموماً این نوع از آزمایش ژنتیک به افرادی توصیه می شود که سابقه ی ابتلا به بیماری های ژنتیکی (مثل سرطان ) در خانواده ی خود دارند و حال می خواهند که درصد ابتلای خود را به این بیماری بسنجند.اگر هر دو والد آزمایش داده اند ،نتیجه ی آن می تواند احتمال بروز بیماری های ژنتیکی در کودکشان را تخمین بزند.
آزمایشات قبل از لقاح
آزمایشات قبل از پیوند، که PGD نیز نامیده می شود نوعی تکنیک خاص است که می تواند ریسک داشتن کودکی مبتلا به اختلالات ژنتیکی و کروموزومی را کاهش دهد.
این مورد برای تشخیص تغییرات ژنتیکی در جنین هایی که با استفاده از تکنیک های تولید مثل کمکی مانند لقاح آزمایشگاهی به دنیا می آیند ، استفاده می شود.
لقاح آزمایشگاهی شامل برداشتن سلولهای تخمک از تخمدانهای زن و لقاح آن ها با سلولهای اسپرم در خارج از بدن است.
برای انجام آزمایشات قبل از پیوند ، مقدار کمی از سلول های رویان (جنین) برداشته می شود تا وجود هرگونه اختلالات ژنتیکی در آن مشخص شود.فقط رویان هایی که تغییرات ژنتیکی و اختلالی ندارند برای بارداری به رحم زن منتقل می شوند.
آزمایشات مربوط به پزشکی قانونی
در این نوع از آزمایش ژنتیکی ، DNA فرد برای تشخیص هویت و جهت مقاصد قانونی استفاده می شود. برخلاف تست هایی که در بالا توضیح دادیم ، ازمایشات مربوط به پزشک قانونی برای تشخیص ژن های جهش یافته انجام نمی شود.
این آزمایش صرفاً برای مسائل حقوقی و قانونی (مثل قتل ) به کار می رود.
مجدداً توصیه می کنیم که اگر نگران بروز هرگونه بیماری خطرناکی مثل سرطان در خود یا اعضای خانواده تان هستید، مشاوره ژنتیک سرطان را فراموش نکنید.
آزمایشگاه تخصصی پاتوبیولوژی کوثر، مفتخر به اخذ ایزو 9001 و ایزو 10002 انگلستان، تحت نظر دکتر علی آیت اللهی، متخصص پاتولوژی آناتومیکال و کلینیکال، بالغ بر هزار مورد از آزمایشات مختلف، در زمینه های پاتولوژی، ژنتیک و بالینی را تحت پوشش قرار می دهد. (طرف قرارداد بیمه های پایه و اکثر بیمه های مکمل درمان) همچنین مشاوره ژنتیک به صورت رایگان در این مرکز توسط متخصصین ارائه می گردد.
آدرس: مشهد –وکیل آباد – بلوار کوثر – بین کوثر 2 و 4 – ساختمان پزشکان فارابی – طبقه منفی یک شماره تماس: 051-38840404 و 051-38820202 و 09028840404
