هر زوجینی که تصمیم به فرزند آوری می کنند قبل از هر اقدامی باید تحت نظر پزشک و مشاور ژنتیک قرار گرفته و چکاپ ها و آزمایشات غربالگری بارداری را به جهت بررسی انواع بیماری های مادرزادی و ژنتیکی انجام دهند.
در برنامه ریزی برای بچه دار شدن باید شیوه زندگی زوجین بررسی شود تا این اطمینان حاصل شود که هر یک از زوجین در بهترین شرایط جسمی و روانی باشند. بهترین زمان برای این ارزیابی ترجیحا سه ماه و حداقل یک ماه قبل از بارداری می باشد.
در صورت وجود سابقه بیماری های مادرزادی و ارثی، مثل سندروم داون، هموفیلی و … و یا اینکه در صورتی که زوجین دارای گروه های خونی ناسازگار باشند، قبل از باردار شدن لازم است به مشاور ژنتیک مراجعه شود.
آزمایش های غربالگری
در غربالگری سه ماهه اول بارداری معمولا سونوگرافی NT و آزمایش های خون مربوط به سه ماهه اول بارداری انجام می شود. این آزمایشات بین هفته های ۱۱ تا ۱۳ گرفته می شود. در غربالگری سه ماهه اول بارداری، اختلالات ژنتیکی و مادرزادی مشخص می شود. انجام این آزمایشات به معنی وجود قطعی این اختلال نیست.
آزمایشات سه ماهه اول بارداری
آزمایش خون
در این آزمایش میزان دو ماده بتای آزاد گنادوتروپین جفتی انسان (hCG)و پروتئین A پلاسما (PAPP-A)، که در دوران بارداری تولید می شوند، مورد بررسی قرار می گیرد.
hCG توسط جفت ایجاد شده و در صورتی که مقدار آن زیاد باشد ممکن است یکی از علائم نقص مادرزادی باشد.
پروتئین A، در خون موجود است و کم بودن مقدار آن در خون ممکن است یکی از دلایل نقص مادرزادی باشد.
سونوگرافی NT
ضخامت پوست قسمت پشت گردن جنین در این سونوگرافی اندازه گیری می شود. در صورت غیر طبیعی بودن پوست این قسمت، از علائم اولیه یکی از نقص های مادرزادی بنام سندروم داون می باشد. این سونوگرافی معمولا به طور همزمان با آزمایش خون اواخر سه ماهه اول بارداری انجام می گیرد.
آزمایشگاه با بررسی سن مادر و جنین و نتایج آزمایش غربالگری، احتمال وجود مشکلات خاص در جنین را مورد بررسی قرار خواهد داد.
در صورتی که امکان سونوگرافی NT وجود نداشته باشد، پزشک آزمایش های غربالگری سه ماهه اول و دوم را به صورت همزمان درخواست خواهد کرد.
نتایج این غربالگری، فرد را در گروه های پرخطر، کم خطر و خطر متوسط تقسیم بندی می کند.
در صورتی که در گروه پر خطر قرار گرفته باشد، آزمایشات تشخیصی مثل ، نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS) و آمنیوسنتز انجام می شود.
در صورتی که در گروه خطر متوسط قرار گرفته باشد، پزشک آزمایش غربالگری سه ماهه دوم و همچنین آزمایش خون نشانگرهای چهارگانه را تجویز می کند و نتایج غربالگری سه ماهه اول و دوم برای پزشک ملاک قرار می گیرد.
در صورتی که در گروه کم خطر قرار گرفته باشد، لزومی به انجام غربالگری سه ماهه دوم نیست.
سونوگرافی آنومالی در هفته ۱۶ تا ۱۸ بارداری به جهت بررسی ناهنجاری های ساختاری جنین، آزمایش آلفافتوپروتئین (AFP) برای غربالگری نقص های عصبی جنین انجام می شود.
در صورتی که مادر غربالگری های سه ماهه اول بارداری را تا هفته ۱۳ انجام نداده باشد پزشک برای او غربالگری سه ماهه دوم را تجویز خواهد کرد. اما ذکر این نکته ضروری است که آزمایشات غربالگری سه ماهه دوم از دقت کمتری برخوردار است.
مشاوره آزمایش ژنتیک به صورت رایگان
در آزمایشگاه تخصصی پاتوبیولوژی کوثر مشهد، مشاوره ژنتیک توسط دکتر علی آیت اللهی متخصص پاتولوژی کلینیکال و آناتومیکال به صورت رایگان ارائه می شود. کافی است به آدرس ذکر شده در انتهای این پست مراجعه بفرمایید و یا با شماره تلفن 3884040 و 38820202 تماس حاصل نمایید.
در چه مواردی انجام آزمایشات غربالگری ضروری است؟
- سن مادر بالای ۳۵ سال باشد.
- سابقه اختلالات مادرزادی در خانواده و فامیل وجود داشته باشد.
- دارای فرزندی با اختلالات مادرزادی باشید.
بهترین زمان انجام غربالگری، سه ماهه اول بارداری
غربالگری سه ماهه اول بارداری بهترین و مطمئن ترین روش برای غربالگری است. در صورت منفی بودن این آزمایش سلامت جنین به میزان زیادی تضمین خواهد شد و این اطمینان را می دهد که جنین در سلامت کامل است و خطری جنین را تهدید نمی کند. اما اگر جواب مثبت بود نیاز به انجام آزمایشات و اقدامات تشخیصی خواهد بود.
یکی از روش های جدید غربالگری که امروزه مورد استفاده قرار می گیرد، روش غربالگری NATP است که در این روش با استفاده از DNA آزاد جنین در خون مادر، می توان تشخیص داد که جنین سالم است یا خیر. دقت این آزمایش حدود ۹۵ درصد است اما به دلیل بالا بودن هزینه آن برای همه افراد تجویز نمی شود. در صورت نیاز به آزمایشات تشخیصی، روش آمنیوسنتز پیشنهاد می شود که یک روش غیرتهاجمی است.
آزمایشات غربالگری سه ماهه اول بارداری
- سونوگرافی
- آزمایش خون اولیه
- نمونه برداری از پرزهای جفتی
آزمایشات غربالگری سه ماهه دوم بارداری
- آزمایش خون
- آزمایش گلوکز
- آمنیوسنتز
آزمایشات غربالگری سه ماهه سوم بارداری
- آزمایش غربالگری استرپتوکوک گروه B
نکاتی در مورد تست غربالگری جنین
- انجام این آزمایشات هزینه بر است و تحت پوشش بیمه نمی باشد.
- برای انجام این آزمایشات حتما به مراکز معتبر و افراد ماهر مراجعه کنید.
- همه افراد نیاز به انجام آزمایشات غربالگری ندارند. باید با پزشک در مورد ضرورت انجام آن مشورت کنید.
- جواب های نگران کننده آزمایش های غربالگری الزاما به معنی متولد شدن نوزاد با ناهنجاری نیست. در صورت غیر طبیعی بودن نتایج آزمایشات نیاز به انجام آزمایشات تکمیلی می باشد.
آزمایشات تشخیصی والدین کدام است؟
آزمایشات تشخیصی زمانی انجام می شود که وجود مشکل در جنین قطعی باشد و یا سابقه خانوادگی و پزشکی و سن، احتمال وجود مشکل در بارداری را افزایش دهد. در صورت که نتیجه غربالگری مثبت باشد آزمایشات تشخیصی انجام می شود. این آزمایشات تهاجمی بوده و از طریق برش یا شکاف در بدن انجام می شوند.
نتیجه گیری
انجام آزمایشات غربالگری باعث می شود والدین اطلاعات مفیدی در اختیارشان قرار بگیرد. خیلی از آزمایشات غربالگری به صورت معمول انجام می شوند اما بعضی از آزمایشات به درخواست والدین صورت می گیرد. در صورتی که در مورد آزمایشات تردید داشته باشید یا دچار نگرانی شوید می توانید با پزشک خود مشورت کنید.
آزمایشگاه تخصصی پاتوبیولوژی کوثر، مفتخر به اخذ ایزو 9001، ایزو 15189 و ایزو 10002 انگلستان، تحت نظر دکتر علی آیت اللهی، متخصص پاتولوژی آناتومیکال و کلینیکال، بالغ بر هزار مورد از آزمایشات مختلف، در زمینه های پاتولوژی، ژنتیک و بالینی را تحت پوشش قرار می دهد. (طرف قرارداد بیمه های پایه و اکثر بیمه های مکمل درمان) همچنین مشاوره ژنتیک به صورت رایگان در این مرکز توسط متخصصین ارائه می گردد.
آدرس: مشهد –وکیل آباد – بلوار کوثر – بین کوثر 2 و 4 – ساختمان پزشکان فارابی – طبقه منفی یک شماره تماس: 051-38840404 و 051-38820202 و 09028840404
