تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی روشی یا PGD است برای پیشگیری از یک بارداری مبتلا به یک بیماری ژنتیکی یا کروموزومی، که در IVF کاربرد دارد. در این روش سلول یا سلولهایی را از جنین در روز سوم یا پنجم تکوین جنینی جدا نموده و از نظر ژنتیکی آنها را مورد بررسی قرار می دهند. سپس جنین هایی که نرمال هستند به رحم مادر منتقل می گردند.
اهداف PGD
PGD با اهداف مختلفی می تواند انجام گردد:
– PGD به منظور بررسی آنیوپلوئیدی همچون:
– (Down syndrome (trisomy 21
– (Edwards’ syndrome (trisomy 18
– (Patau syndrome (trisomy 13
– (Turner syndrome (monosomy X
– (Klinefelter’s syndrome (trisomy XXY
– برای بررسی نقایص تک ژنی همچون:
· سیستیک فیبروزیز
· هموفیلی
· هانتینگتون
· دیستروفی عضلانی
· آنمی سلول داسی شکل
· سندرم مارفان
· بیماری تای-ساکس
· تالاسمی
· سندرم فراژل X
· فنیل کتونوری
– برای بررسی نوترکیبی های کروموزومی همچون ترنسلوکیشن، وارونگی، حذف ها، مضاعف شدگی ها و درج ها.
– به منظور tissue typing (HLA matching)
– تعیین جنسیت
– در مورد سرطان های وراثتی
روش های مختلفی برای انجام PGD استفاده می گردد. در یکی از روش ها پس از لیز سلول یا سلول ها، کلیه مقرهای هدف توسط یک مولتی پلکس PCR تکثیر شده و سپس از این محصول PCR برای تکثیر تک تک مقرها در PCRهای بعدی استفاده می شود که با روش هایی همچون RFLP، تعیین توالی، آنالیز پیوستگی، Real-time PCR و ژنوتایپینگ فلورسانت بررسی می گردند.
بسته به نوع تست PGD گاه لازم است که پیش از انجام آزمایش، والدین مورد مشاوره ژنتیک قرار گرفته و از آنها و در صورت نیاز سایر افراد خانواده نمونه خون دریافت و مورد بررسی ژنتیکی قرار بگیرند. بسته به هدفی که در خانواده PGD قرار است انجام شود، میبایست تست مربوطه طراحی و راه اندازی گردد.
مشاوره آزمایش ژنتیک به صورت رایگان
در آزمایشگاه تخصصی پاتوبیولوژی کوثر مشهد، مشاوره ژنتیک توسط دکتر علی آیت اللهی متخصص پاتولوژی کلینیکال و آناتومیکال به صورت رایگان ارائه می شود. کافی است به آدرس ذکر شده در انتهای این پست مراجعه بفرمایید و یا با شماره تلفن 3884040 و 38820202 تماس حاصل نمایید.
آزمایشگاه تخصصی پاتوبیولوژی کوثر، مفتخر به اخذ ایزو 9001 انگلستان، تحت نظر دکتر علی آیت اللهی، متخصص پاتولوژی آناتومیکال و کلینیکال، بالغ بر هزار مورد از آزمایشات مختلف، در زمینه های پاتولوژی، ژنتیک و بالینی را تحت پوشش قرار می دهد. (طرف قرارداد بیمه های پایه و اکثر بیمه های مکمل درمان) همچنین مشاوره ژنتیک به صورت رایگان در این مرکز توسط متخصصین ارائه می گردد.
آدرس: مشهد – بلوار کوثر – بین کوثر 2 و 4 – ساختمان پزشکان فارابی – طبقه منفی یک شماره تماس: 051-38840404 و 051-38820202 و 09028840404
