آزمایش کاریوتایپ: راهنمای جامع تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی

آزمایش کاریوتایپ یک روش سیتوژنتیکی پیشرفته برای بررسی تعداد، ساختار و شکل کروموزوم‌ها در سلول‌های انسان است. این آزمایش می‌تواند ناهنجاری‌های ژنتیکی مانند سندرم داون، ترنر یا کلاین فلتر را تشخیص دهد و در مواردی مانند ناباروری، سقط مکرر یا سرطان‌های خاص کاربرد دارد

۱. کاریوتایپ چیست؟

• تعریف: کاریوتایپ تصویری از کروموزوم‌های یک فرد است که بر اساس اندازه، شکل و الگوی نواربندی مرتب می‌شوند

• تعداد کروموزوم‌های طبیعی: انسان سالم دارای ۴۶ کروموزوم (۲۳ جفت) است که دو عدد از آنها کروموزوم‌های جنسی (XX در زنان و XY در مردان) هستند

• هدف آزمایش: شناسایی تغییرات عددی (مانند تریزومی ۲۱) یا ساختاری (مانند جابجایی یا حذف کروموزومی)

۲. روش انجام آزمایش

الف) نمونه‌گیری

• خون محیطی (رایج‌ترین روش)

• مایع آمنیوتیک (در بارداری، از هفته ۱۵ به بعد)

• پرزهای جفتی (CVS) (بین هفته ۱۰-۱۳ بارداری)

• مغز استخوان (برای تشخیص سرطان‌های خونی مانند لوسمی)

ب) مراحل آزمایش در آزمایشگاه

1. کشت سلولی: سلول‌ها در محیط کشت مخصوص رشد داده می‌شوند

2. توقف تقسیم سلولی: در مرحله متافاز (زمانی که کروموزوم‌ها قابل مشاهده هستند)

3. رنگ‌آمیزی: با تکنیک‌هایی مانند G-banding برای ایجاد الگوی نواربندی

4. میکروسکوپ و تحلیل: کروموزوم‌ها زیر میکروسکوپ بررسی و عکسبرداری می‌شوند

مدت زمان جوابدهی: حدود ۲-۳ هفته

۳. کاربردهای آزمایش کاریوتایپ

الف) تشخیص بیماری‌های ژنتیکی

• سندرم داون (تریزومی ۲۱)

• سندرم ترنر (45,X) 4.

• سندرم کلاین فلتر (47,XXY)

ب) بررسی ناباروری و سقط مکرر

• اختلالات کروموزومی مانند جابجایی متعادل در والدین

ج) تشخیص سرطان‌ها

• شناسایی کروموزوم فیلادلفیا در لوسمی میلوئید مزمن (CML)

د) غربالگری پیش از تولد

• برای زنان باردار بالای ۳۵ سال یا با سابقه خانوادگی ناهنجاری‌های کروموزومی

۴. تفسیر نتایج

• نتیجه طبیعی:

  • مردان: 46,XY

  • زنان: 46,XX .

• نتیجه غیرطبیعی:

  • تغییرات عددی: مانند 47,XX+21 (سندرم داون).

  • تغییرات ساختاری: مانند جابجایی بین کروموزوم‌های ۹ و ۲۲ در سرطان خون

۵. چه افرادی باید آزمایش دهند؟

✅ زوجین با سابقه ناباروری یا سقط مکرر
✅ نوزادان با ناهنجاری‌های مادرزادی یا تاخیر رشد
✅ افراد با سابقه خانوادگی بیماری‌های ژنتیکی
✅ بیماران مبتلا به سرطان‌های خونی (مانند لوسمی)

۶. محدودیت‌های آزمایش

• عدم تشخیص جهش‌های ژنی کوچک (نیاز به تست‌های مولکولی مانند NGS).

• زمان‌بر بودن (نسبت به روش‌های جدیدتر مانند NIPT)

نتیجه‌گیری

آزمایش کاریوتایپ یک ابزار اساسی در ژنتیک پزشکی است که برای تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی استفاده می‌شود. اگر در گروه پرخطر قرار دارید، با متخصص ژنتیک مشورت کنید.

 آزمایشگاه تخصصی پاتوبیولوژی کوثر، مفتخر به اخذ ایزو 15189، ایزو 10002 و ایزو 9001 اتحادیه اروپا، تحت نظر دکتر علی آیت اللهی، متخصص پاتولوژی آناتومیکال و کلینیکال، بالغ بر هزار مورد از آزمایشات مختلف، در زمینه های پاتولوژی، ژنتیک و بالینی را تحت پوشش قرار می دهد. (طرف قرارداد بیمه های پایه و اکثر بیمه های مکمل درمان) همچنین مشاوره ژنتیک به صورت رایگان در این مرکز توسط متخصصین ارائه می گردد.

آدرس: مشهد –وکیل آباد – بلوار کوثر – بین کوثر 2 و 4 – ساختمان پزشکان فارابی – طبقه منفی یک شماره تماس: 051-38840404 و 051-38820202 و 09028840404

 

آزمایشگاه تخصصی کوثر با برخورداری از تجهیزات و پرسنل مجرب ، قادر به انجام خدمات نمونه گیری در منزل  در مشهد می باشد.