آزمایش‌های ژنتیک در دوران بارداری به منظور شناسایی اختلالات ژنتیکی و بیماری‌های احتمالی در جنین انجام می‌شوند. از آنجا که بسیاری از این اختلالات ممکن است مشکلات جدی برای مادر و کودک به همراه داشته باشند، انجام این آزمایش‌ها به خصوص در سه‌ماهه اول بارداری اهمیت ویژه‌ای دارد.
انواع آزمایش‌های ژنتیک در سه‌ماهه اول
در سه‌ماهه اول بارداری، دو نوع اصلی آزمایش ژنتیک انجام می‌شود:
آزمایش‌های غربالگری و آزمایش‌های تشخیصی
آزمایش‌های غربالگری:
آزمایش خون: این آزمایش‌ها معمولاً شامل اندازه‌گیری سطح هورمون‌ها و پروتئین‌ها در خون مادر هستند. به عنوان مثال، آزمایش بیوشیمیایی دوگانه (Dual Test) و سه‌گانه (Triple Test) می‌تواند شامل بررسی مارکرهایی مانند hCG (هورمون گنادوتروپین جفتی انسانی) و PAPP-A (پروتئین A وابسته به بارداری) باشد. این آزمایش‌ها به شناسایی خطر ابتلا جنین به اختلالات کروموزومی مثل سندرم داون کمک می‌کنند.
آزمایش اولتراسوند: تکنیک سونوگرافی می‌تواند ناهنجاری‌های آناتومیک جنین را شناسایی کند و همچنین ضخامت پلک گردن (nuchal translucency) که نشان‌دهنده احتمال ابتلا به سندرم داون است، اندازه‌گیری شود.
آزمایش‌های تشخیصی:
– در صورتی که نتایج آزمایش‌های غربالگری ریسک بالایی را نشان دهند، ممکن است پزشک انجام آزمایش‌های تشخیصی را توصیه کند. این آزمایش‌ها به‌طور مستقیم DNA جنین را مورد بررسی قرار می‌دهند و شامل موارد زیر هستند:
آمنیوسنتز:در این روش، مایع آمنیوتیک ازAround رحم نمونه‌برداری می‌شود. این نمونه می‌تواند برای تحلیل کروموزومی و ژنتیکی استفاده شود.
نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS): در این روش، یک نمونه از سلول‌های جفتی گرفته می‌شود تا اختلالات ژنتیکی تشخیص داده شوند.
مزایا و معایب آزمایش‌های ژنتیک در سه‌ماهه اول
مزایا:
– شناسایی زودهنگام اختلالات ژنتیکی می‌تواند به والدین کمک کند تا تصمیم‌های آگاهانه‌تری بگیرند.
– این آزمایش‌ها می‌توانند بر اساس اطلاعات ارائه‌شده، نگرانی‌های مادر را کاهش دهند.
معایب:
– برخی از آزمایش‌های تشخیصی ممکن است خطر سقط جنین را افزایش دهند.
– نتایج مثبت کاذب در آزمایش‌های غربالگری ممکن است به اضطراب بی‌مورد منجر شود.
نتیجه‌گیری
آزمایش‌های ژنتیک در سه‌ماهه اول بارداری ابزارهای مفیدی برای شناسایی اختلالات ژنتیکی هستند. انتخاب انجام این آزمایش‌ها باید بر اساس مشاوره پزشکی صورت گیرد و والدین باید از مزایا و معایب آن‌ها آگاه باشند. با افزایش آگاهی از وضعیت ژنتیکی جنین، والدین می‌توانند با اطلاعات بیشتری در مورد سلامت کودک خود تصمیم‌گیری کنند.
آزمایشگاه تخصصی پاتوبیولوژی کوثر، مفتخر به اخذ ایزو 15189، ایزو 10002 و ایزو 9001 اتحادیه اروپا، تحت نظر دکتر علی آیت اللهی، متخصص پاتولوژی آناتومیکال و کلینیکال، بالغ بر هزار مورد از آزمایشات مختلف، در زمینه های پاتولوژی، ژنتیک و بالینی را تحت پوشش قرار می دهد. (طرف قرارداد بیمه های پایه و اکثر بیمه های مکمل درمان) همچنین مشاوره ژنتیک به صورت رایگان در این مرکز توسط متخصصین ارائه می گردد.
آدرس: مشهد –وکیل آباد – بلوار کوثر – بین کوثر 2 و 4 – ساختمان پزشکان فارابی – طبقه منفی یک شماره تماس: 051-38840404 و 051-38820202 و 09028840404
آزمایشگاه تخصصی کوثر با برخورداری از تجهیزات و پرسنل مجرب ، قادر به انجام خدمات نمونه گیری در منزل در مشهد می باشد.
