کاربرد آزمایش اگزوم (WES) – مورد دوم

مورد دوم:

مورد دوم پسر بچه ۷ ساله ای است که دارای علائم متعدد بالینی از جمله: تشنج از سن دو سالگی، زردی شدید در بدو تولد، اختلال در راه رفتن و تکلم و عقب ماندگی ذهنی می باشد. خواهر کوچکتر این کودک که دارای علائمی مثل حملات تشنجی و ضعف بینایی بوده در سن ۸ ماهگی در اثر عفونت شدید خونی فوت شده است.

علائم مشاهده شده در هر دو آنها شبیه به علائم بیماریهای متابولیک ارثی می باشد، اکثر این بیماریهای ژنتیکی توارث اتوزومی مغلوب دارند و بیشتر در ازدواج های خویشاوندی رخ می دهند و والدین این کودک نسبت خویشاوندی (آقا نوه خاله خانم می باشند) دارند. تا به حال انواعی از جهش ها در ژن های مختلف در ارتباط با بیماریهای متابولیک شناسایی شده اند که بررسی آنها به صورت تک تک به زمان و هزینه بالایی نیاز دارد. با انجام آزمایش هول اگزوم (WES) می توان به طور همزمان تعداد زیادی ژن را در مدت زمان کوتاه تر مورد بررسی قرار داد، از این رو آزمایش هول اگزوم (WES) برای شناسایی علت ژنتیکی بیماری در پسر مبتلا درخواست شد.

آزمایش هول اگزوم (WES) بر روی نمونه خون بیمار انجام شد، نتیجه آزمایش وجود جهش نقطه ای c.394C>T را به صورت هموزیگوت در ژن MMACHC نشان داد. هموزیگوت بودن به این معنی است که هر دو کپی از ژن MMACHC در این بیمار دچار جهش می باشد. این جهش باعث بروز بیماری متیل مالونیک اسیدمی به همراه هموسیستینوری می شود که توارث اتوزومی مغلوب دارد، یعنی فرد در صورت داشتن جهش در هر دو کپی از ژن دچار بیماری می شود.

والدین این کودک نیز برای این جهش مورد بررسی قرار گفتند، هر دو آنها جهش را به صورت هتروزیگوت دارند و ناقل بیماری می باشند. با توجه به ناقل بودن آنها، در هر بارداری ۲۵ درصد احتمال دارد که هر دو والد کپی جهش یافته خود را به جنین منتقل کنند و فرزند مبتلا داشته باشند که متاسفانه این اتفاق در هر دو بارداری قبلی رخ داده است.

با توجه به شناسایی جهش عامل بیماری و تایید ناقل بودن والدین برای این جهش می توان با انجام اقدامات متعددی از تولد فرزند مبتلای دیگر در این خانواده جلوگیری نمود:

• خانم می تواند بارداری طبیعی داشته و در اوایل بارداری خود به آزمایشگاه مراجعه نماید، در هفته های 11-13 بارداری با انجام آزمایش CVS بر روی نمونه پرز جفتی و یا هفته 15 بارداری با انجام آزمایش تشخیص پیش از تولد (PND) بر روی نمونه آمنیون می توان وجود جهش ژن MMACHC را در جنین مورد بررسی قرار داد و در صورت مبتلا بودن جنین اقدام به سقط قانونی نمود.

• برای جلوگیری از تولد نوزاد مبتلا می توان از تکنیک تشخیصی پیش از لانه گزینی (PGD) استفاده کرد، در این تکنیک ابتدا با استفاده از روش های کمک باروری IVF تعدادی جنین ایجاد می شود، سپس جنین ها از نظر جهش شناسایی شده با انجام آزمایش ژنتیکی  مورد بررسی قرار می گیرند و در آخر جنین های سالم انتخاب شده و در رحم مادر قرار داده می شوند.
• استفاده از تخمک اهدایی سالم یکی دیگر از راه های پیشگیری می باشد.

مشاوره آزمایش ژنتیک به صورت رایگان

در آزمایشگاه تخصصی پاتوبیولوژی کوثر مشهد، مشاوره ژنتیک توسط دکتر علی آیت اللهی متخصص پاتولوژی کلینیکال و آناتومیکال به صورت رایگان ارائه می شود. کافی است به آدرس ذکر شده در انتهای این پست مراجعه بفرمایید و یا با شماره تلفن 3884040 و 38820202 تماس حاصل نمایید.

آزمایشگاه تخصصی پاتوبیولوژی کوثر، مفتخر به اخذ ایزو 9001 و ایزو 10002 انگلستان، تحت نظر دکتر علی آیت اللهی، متخصص پاتولوژی آناتومیکال و کلینیکال، بالغ بر هزار مورد از آزمایشات مختلف، در زمینه های پاتولوژی، ژنتیک و بالینی را تحت پوشش قرار می دهد. (طرف قرارداد بیمه های پایه و اکثر بیمه های مکمل درمان) همچنین مشاوره ژنتیک به صورت رایگان در این مرکز توسط متخصصین ارائه می گردد.

آدرس: مشهد –وکیل آباد – بلوار کوثر – بین کوثر 2 و 4 – ساختمان پزشکان فارابی – طبقه منفی یک شماره تماس: 051-38840404 و 051-38820202 و 09028840404

از طریق:پارس ژنوم