عکس NT در غربالگرى سه ماهه اول
برای اطمینان از صحت اندازه گیری در عکس NT ، ضمیمه کردن عکس استاندارد NT به گزارش سونوگرافی ضروری است. عکس استاندارد NT باید شامل چهار ویژگی زیر باشد:
۱- در محدوده CRL قابل قبول تهیه شده باشد. CRL قابل قبول برای اندازهگیری NT ، بین ۴۵ الی ۸۴ میلیمتر است.
۲- تصویری که برای اندازهگیری NT مورد استفاده قرار میگیرد باید شامل نمای نیمرخ[۱۶] از جنین بوده، بطوریکه تیغه بینی و نوک آن دیده شود و بزرگنمایی آن به حدی باشد که فقط قسمت بالای سینه و سر در تصویر دیده شود.
۳- در هنگام تهیه عکس گردن جنین باید در حالت نوترال[۱۷] قرار داشته باشد. اگر سر جنین بیش از حد رو به جلو خم شده باشد[۱۸] میتواند تا ۴/۰ میلیمتر کاهش کاذب، و اگر بیش از حد به سمت عقب خم شده باشد[۱۹] تا ۶/۰ میلیمتر افزایش کاذب در اندازهگیری NT ایجاد کند.
۴- محل قرار گرفتن کالیپرها (نشانگر) برای مشخص کردن محدوده NT در عکس باید به صورت داخل به داخل[۲۰] باشد.
توجه ۱: در هنگام اندازهگیری NT باید دقت کرد تا پوست جنین با غشاء آمنیون اشتباه گرفته نشود، زیرا هر دو دارای ساختاری غشایی و نازک هستند. به این منظور باید در هنگام اندازهگیری NT منتظر حرکت خودبهخودی جنین بود تا پوست از غشاء آمنیون دور شود و یا به طور مصنوعی با درخواست از مادر برای سرفه کردن و یا زدن چند ضربه به شکم وی موجب حرکت جنین و دور شدن پوست از غشاء آمنیون شد.
توجه ۲: در ۱۰- ۵٪ موارد بند ناف به دور گردن میپیچد که در این حالت بایدNT در قسمت بالا و پایین بند ناف اندازهگیری و میانگین این دو عدد گزارش شود.
توجه ۳: طبق توصیه آخرین راهنمای BCPGSP[۲۱] کانادا، مجوز انجام سونوی NT سونولوژیستها باید هر سال تمدید شود و یکی از معیارهای تمدید این مجوز، انجام حداقل تعداد مشخصی سونوی NT در سال است.
میزان NT در اختلالات کروموزومی نظیر سندرم داون و سندرم ترنر افزایش می یابد.
بیشترین افزایش NT در سندرم ترنر (۴۵,XO که معمولاً کروموزوم Xپدری به جنین منتقل نشده و شیوع ۱ به ۴۰۰۰ دارد) دیده میشود به طوری که مقدار NT تا ۸ میلیمتر بیشتر از مدین جنینهای نرمال افزایش مییابد، حال آنکه در تریزومیهای ۲۱، ۱۸ و ۱۳ حداکثر افزایش NT تا ۵/۲ میلیمتر بیشتر از مدین جنینهای نرمال است.
به طور طبیعی میزان NT با افزایش سن جنین افزایش مییابد. بر اساس گزارش مطالعات مختلف مدین NT با CRL حدود ۴۵ میلیمتر، ۲/۱ میلیمتر و با CRL حدود ۸۴ میلیمتر، ۱/۲ میلیمتر است.
در بیش از ۷۰% موارد تریزومی ۱۳، ۱۸ و ۲۱ و نزدیک به ۸۵% موارد سندرم ترنر، NT بیشتر از ۹۵ پرسنتایل را دارند.
افزایش NT در سایر اختلالات
۱- اختلالات قلبی و اختلالات شریانهای بزرگ (از هر ۳۳ جنینی که NT آنها بین ۲.۲ تا ۲.۸ میلیمتر است، یک جنین به اختلالات قلبی – عروقی مبتلا است. زمانی که NT بیشتر از ۳.۵ میلیمتر باشد این احتمال تا ۱ به ۱۶ افزایش مییابد).
۲- فتق دیافراگماتیک
۳- نارسایی ریوی
۴- دیسپلازی اسکلتی[۲۲] : همانطور که می دانیم تجمع مایع در ناحیه پس گردن از سیستم لنفاوی منشاء می گیرد و عروق لنفاوی هم فاقد عضله می باشند و برای حرکت مایع در این عروق نیازمند انقباض و انبساط عضلات دور آن می باشد و از آنجائیکه در دیسپلازی اسکلتی ما فقر حرکتی (و در نتیجه فقدان انقباض و انبساط عضلانی) داریم، این امر باعث اختلال در سیستم درناژ (تخلیه) لنفاوی و در نتیجه تجمع مایع در عروق لنفاوی و در نتیجه تجمع مایع در ناحیه پس گردن می شود، که بصورت افزایش NT خودش را نشان می دهد.
۵- عفونتهای مادرزادی
۶- طیف وسیعی از سندرمهای ژنتیکی (به ویژه آنهایی که سبب کاهش تحرک جنین میشوند)
۷- اختلالات متابولیکی و هماتولوژیک (مثل آنمی)
۸- هایپوپروتئینمی یا کاهش سطح پروتئین خون نوزاد
۹- بین ۴.۵ تا ۵ درصد جنینهای نرمال بدون داشتن هیچگونه مشکل خاصی NT بالا دارند.
دیگر کاربردها
سونوگرافى NT همچنین در موارد زیر کاربرد دارد:
۱- زنده بودن جنین را تأیید می کند.
۲- سن باردارى را تأیید مى کند.
۳- باردارىهاى دوقلو را تشخیص مى دهد.
۴- آن دسته از اختلالات هنگام تولد را که در این سن باردارى قابل تشخیص هستند، بررسى مى کند.
توجه ۱:
در خصوص گزارش تیغه بینی (Nasal Bone = NB) و وارد نمودن آن برای محاسبه خطر در تست های غربالگری سه ماهه اول، باید به این نکته اشاره کرد که در شیوه نامه کشوری غربالگری سندرم دوان و همینطور در سایر مراکز معتبر جهانی، این مارکر جزو مارکرهای غربالگری سه ماهه اول نبوده و با وجودیکه بسیاری از نرم افزارها و حتی نرم افزار مورد استفاده FMF یا Fetal Medicine Foundation برای این مارکر جایگاهی پیش بینی شده است منتها گزارش آن و تاثیر آن در محاسبه ریسک را منوط به داشتن مهارت کافی سونوگرافیست و مدرک مجزای گزارش NB برای سونولوژیست ها نموده است.
توجه ۲:
در صورتی که NB در شرایط فوق و با دستگاه با تکنولوژی و وضوح بالا در سونوگرافی سه ماهه اول دیده نشد و سایر مارکرهای سونوگرافیک از جمله NT، خطر پایین داشتند، مجددأ در هفته ۱۵ سونوگرافی بیمار تجدید و در صورت عدم تشکیل استخوان بینی بیمار کاندید انجام تست های تشخیصی مثل آمنیوسنتز می شود.
توجه ۳:
طبق پروتکل کشوری دو عکس استاندارد NT و CRL باید ضمیمه ریپورت سونوگرافی NT باشد. در غیر اینصورت سونوی فوق فاقد ارزش است.
توجه ۴:
نارسایی دریچه سه لتی (Tricuspid Reguregitation) و ناهنجاری جریان خون در سونوگرافی داپلر در مجرای داکتوس ونوسوس هم احتمال وجود تریزومی ها را افزایش می دهند.
آزمایشگاه تخصصی کوثر با برخورداری از تجهیزات و پرسنل مجرب ، قادر به انجام خدمات نمونه گیری در منزل در مشهد می باشد.
آزمایشگاه تخصصی پاتوبیولوژی کوثر، مفتخر به اخذ ایزو 15189، ایزو 10002 و ایزو 9001 اتحادیه اروپا، تحت نظر دکتر علی آیت اللهی، متخصص پاتولوژی آناتومیکال و کلینیکال، بالغ بر هزار مورد از آزمایشات مختلف، در زمینه های پاتولوژی، ژنتیک و بالینی را تحت پوشش قرار می دهد. (طرف قرارداد بیمه های پایه و اکثر بیمه های مکمل درمان) همچنین مشاوره ژنتیک به صورت رایگان در این مرکز توسط متخصصین ارائه می گردد.
آدرس: مشهد –وکیل آباد – بلوار کوثر – بین کوثر 2 و 4 – ساختمان پزشکان فارابی – طبقه منفی یک شماره تماس: 051-38840404 و 051-38820202 و 09028840404