آزمایشات ژنتیک

آزمایش های ژنتیکی را جدی بگیرید!

گروهی از آزمایشات که در دهه های اخیر اهمیت بیشتری پیدا کرده است، آزمایشات ژنتیکی است. برخی از بیماری ها که در انسان بروز می کنند، مربوط به ناهنجاری های ژنی هستند و متاسفانه درمانی برای این بیماری ها وجود ندارد. تنها راه چاره، پیشگیری است. برای مثال زوجینی که قرار است با یکدیگر ازدواج کنند، باید آزمایش های ژنتیکی را قبل از ازدواج انجام دهند تا اگر مشخص گردید فرزندان آن ها به دلیل وراثت به بیماری های ژنی مبتلا می شوند، راه حلی برای این منظور اندیشید. اما این تنها یک مثال کاربردی از آزمایش های ژنتیکی است. در این مقاله، اطلاعات کامل و جامع در مورد انواع آزمایش های ژنتیکی و لزوم انجام آن ها ارائه خواهیم کرد. پیشنهاد می کنیم این مقاله را با دقت و در فرصت مناسب مطالعه کنید..

آزمایش های ژنتیکی چرا و برای چه کسانی؟

وقتی صحبت از آزمایش های ژنتیکی می شود ترسی مبهم وجودمان را فرا گرفته و هزاران علامت سوال در ذهنمان شکل می گیرد. از خود می پرسیم چقدر احتمال دارد فرزندی سالم داشته باشیم و اگر به هر دلیلی فرزندی با نقص های ژنتیکی به دنیا بیاید، با خود می گوییم ای کاش آزمایش های ژنتیکی را انجام می دادیم.

مراقبت و نگهداری از بیمارانی که امیدی به بهبود آنها نیست سخت است و والدین علاوه بر فشار مالی با فشارهای روحی و روانی زیادی مواجه هستند. بنابراین اگر جزء گروههای پرخطر هستید در کنار آزمایش های خون قبل از ازدواج، اقدام به انجام آزمایش ژنتیک کنید تا عمری را به پشیمانی نگذرانید.

خواندن این مطلب نیز به شما پیشنهاد می شود:
آزمایشات ژنتیک چگونه انجام می شوند؟

در آزمایش های ژنتیکی سعی می شود تا ژنهای معیوب و مخفی ردیابی شوند  تا درصد احتمال انتقال آن به نسل های بعدی مورد بررسی قرار گیرند. اگرچه ممکن است آزمایش ژنتیک از سایر آزمایش های دیگر هزینه بیشتری داشته باشد، اما انجام دادن آن کمک بزرگی به آینده خانواده و جامعه می کند.

آزمایش ژنتیک اغلب از روی نمونه خونی انجام می شود، اما در پاره ایی از موارد نیز  پرزهای جفتی و مایع دور جنین نیز مورد استفاده قرار می گیرد. خوب است  بدانید آزمایش ژنتیک را در دو مرحله انجام می دهند.

در مرحله اول می توان  قبل از ازدواج اقدام به انجام این آزمایش نمود. در این مرحله معمولا ابتدا یک مشاوره ژنتیکی برای زوجین تدارک دیده می شود. در این مشاوره پزشک با بررسی شجره نامه و بیماریهایی که در آنها وجود دارد، تشخیص می دهد که آیا نیازی به انجام آزمایش های ژنتیکی است یا خیر.

مرحله دوم آزمایش های ژنتیکی مربوط است به تست های غربالگری. تست های غربالگری در طی دو مرحله انجام شده و وضعیت جنین مورد بررسی قرار می گیرد. در تست غربالگری نیز از آزمایش خون استفاده شده و چنانچه  لازم باشد از مایع و پرزهای جنینی نیز نمونه برداری می شود. در صورت تشخیص هرگونه ناهنجاری اجازه سقط به والدین داده می شود.

آزمایش های ژنتیکی قبل از ازدواج

آزمایش های ژنتیکی قبل از ازدواج انواع مختلفی دارند. در برخی از آنها به بررسی کروموزوم ها پرداخته شده و در برخی دیگر سطح مولکولی آنها تجزیه و تحلیل می شود. با بررسی کروموزوم ها میتوان بیش از۲۰۰ نوع اختلالات ژنی را تشخیص داد. از جمله این بیماری ها می توان به سندرم داون اشاره کرد.

خواندن این مطلب نیز به شما پیشنهاد می شود:
تعرفه مصوب آزمایش ژنتیک شامل تعرفه دولتی و خصوصی

از هر ۸۰۰ تا ۱۰۰۰ نوزاد یک نوزاد مبتلا به این بیماری ژنتیکی بدنیا خواهد آمد. باید بدانید که احتمال بوجود آمدن این بیماری در تمام نوزادان وجود دارد اما آن دسته از افرادی که در سنین بالا باردار می شوند بیشتر در معرض این آسیب قرار دارند، به همین دلیل توصیه می شود تا ازدواج  و بارداری در سن مناسب انجام شود.

در این بیماری ژنتیکی نوزاد با تاخیر رشد جسمانی و عقلانی مواجه است و به جای ۴۶ کروموزم ۴۷ کروموزم دارد. این نوزادان عضلات شلی دارند، نیمرخ آنها تخت و صاف است و شیاری عمیق در کف دست آنها دیده می شود، چشم های آنها به سمت بالا انحراف داشته و زبان آنها نسبت به دهانشان بزرگتر است.

مشاوره آزمایش ژنتیک به صورت رایگان

در آزمایشگاه تخصصی پاتوبیولوژی کوثر مشهد، مشاوره ژنتیک توسط دکتر علی آیت اللهی متخصص پاتولوژی کلینیکال و آناتومیکال به صورت رایگان ارائه می شود. کافی است به آدرس ذکر شده در انتهای این پست مراجعه بفرمایید و یا با شماره تلفن 3884040 و 38820202 تماس حاصل نمایید.

مشاور ژنتیک

آزمایش های ژنتیکی و سندروم ایکس شکننده

سندرم ایکس شکننده از جمله بیماریهای ارثی است که در آزمایش های ژنتیکی قابل تشخیص و ردیابی است. از این بیماری به عنوان شایع ترین نوع عقب ماندگی ذهنی یاد می شود. این بیماری می تواند به صورت خفیف تا شدید در شخص بروز کند.

سندرم ایکس شکننده در پسران بیش از دختران شایع است. کودکانی که با این بیماری بدنیا می آیند معمولا صورتی کشیده، چانه ایی برجسته و گوش هایی بزرگ دارند. این کودکان در یادگیری و هوش با مشکلات جدی مواجه هستند. از موقعیت های جدید می ترسند و حالتهای پرخاشگری در آنها دیده می شود. کف پای صاف، سستی در مفاصل، عفونت گوش، عدم درک صحبت دیگران و ناتوانی در حرف زدن از دیگر مشکلات این بیماران است.

خواندن این مطلب نیز به شما پیشنهاد می شود:
نتایج تست ژنتیک چگونه تفسیر می‌شود؟

برای درمان این بیماری راه حلی وجود ندارد و تنها می توان با تجویز داروهایی علایم آن را تخفیف داد. به طور مثال با استفاده از داروهای خاص سعی می شود تا حالت پرخاشگری آنها را کنترل نمود و یا با بهره بردن از روش های گفتار درمانی، تکلم آنها را کمی بهبود بخشید.

آزمایش های ژنتیکی و تالاسمی

تالاسمی از دیگر بیماری های ژنتیکی است که با انجام آزمایش های ژنتیکی می توان به وجود آن پی برد. آزمایش های ژنتیکی تالاسمی قبل از ازدواج اجباری بوده و تمامی افراد ملزم به انجام آن هستند.

این بیماری به دو دسته کلی آلفا و بتا تقسیم می شود که نوع بتا آن در ایران بیشتر شایع است. تالاسمی نوع بتا خود به دو گروه مینور و ماژور تقسیم بندی می شود. برای انجام آزمایش های ژنتیکی تالاسمی از نمونه خون استفاده می شود و لازم نیست شخص ناشتا باشد و یا از رژیم غذایی خاصی پیروی کند.

اگر شخصی تالاسمی مینور داشته باشد، باید با شخصی ازدواج نمایید که مبتلا به این بیماری نباشد. در غیر این صورت احتمال بدنیا آمدن فرزندی با تالاسمی ماژور بسیار زیاد است.  این نوزادان معمولا با اختلالات رشدی مواجه بوده و با ناهنجاری های اسکلتی دست و پنجه نرم می کنند. از ۶ تا ۲۴ ماهگی می توان تغییرات محسوسی را در این نوزادن دید. شکم های بزرگ و نافرم، ناهنجاری های اسکلتی در صورت و جمجمه و ناراحتی های قلبی و کبدی از نشانه های رایج این بیماری هستند.

خواندن این مطلب نیز به شما پیشنهاد می شود:
سوالات متداول در رابطه با مشاوره ژنتیک

آزمایش های ژنتیکی و گروههای پرخطر

انجام آزمایش های ژنتیکی برای گروه های پرخطر زیر پیشنهاد می شود.افرادی که با یکدیگر رابطه خویشاوندی دارند.

آن دسته از افرادی که نسبت فامیلی با یکدیگر ندارند اما در خانواده یکی از آنها فردی با اختلال ژنتیکی وجود دارد.

چنانچه هر کدام از زوجین در محل زندگی و یا کار خود با عوامل محیطی پر خطر مانند  به کارخانه های انواع مواد شیمیایی، دارویی و هسته ایی اشاره کرد.

هزینه آزمایش های ژنتیک چقدر می شود؟

با توجه به انواع مختلف آزمایش های ژنتیک، هزینه های آنها نیز متغیر است. اما باید گفت آزمایش های ژنتیکی جزء یکی از گران ترین انواع آزمایش است. با این حال صرف هزینه برای آن باعث میشود تا از صرف هزینه برای کودکان معلول جلوگیری شود.

آزمایشگاه تخصصی پاتوبیولوژی کوثر، مفتخر به اخذ ایزو 9001 انگلستان، تحت نظر دکتر علی آیت اللهی، متخصص پاتولوژی آناتومیکال و کلینیکال، بالغ بر هزار مورد از آزمایشات مختلف، در زمینه های پاتولوژی، ژنتیک و بالینی را تحت پوشش قرار می دهد. (طرف قرارداد بیمه های پایه و اکثر بیمه های مکمل درمان) همچنین مشاوره ژنتیک به صورت رایگان در این مرکز توسط متخصصین ارائه می گردد.

آدرس: مشهد – بلوار کوثر – بین کوثر 2 و 4 – ساختمان پزشکان فارابی – طبقه منفی یک شماره تماس: 051-38840404 و 051-38820202 و 09028840404

از طریق: آنی آزما

برچسب ها
نمایش بیشتر

dr.Ali Ayatollahi

گاهی خدا می خواهد با دست تو دست دیگر بندگانش را بگیرد. وقتی دستی را به یاری می گیری، بدان که دست دیگرت در دست خداست... با آرزوی سلامتی روز افزون برای تمامی هم میهنان عزیزم

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

بستن