هموکروماتوز بیماری است که بر اثر ذخیره بیش از حد آهن در بدن ایجاد می‌شود. هر چند وجود آهن در بدن برای ساز و کار صحیح آن الزامی است و کمبود آهن منجر به کم خونی می‌شود، زیاد بودن آهن نیزسبب ایجاد مشکلاتی برای بدن خواهد شد. این مشکل تحت عنوان بیماری هموکروماتوز شناخته می‌شود
بیماری هموکروماتوز چیست؟
هموکروماتوز یک بیماری ارثی است، درافراد مبتلا به این بیماری مقدار آهنی که از مواد غذایی جذب می شود خیلی بیشتر از حد موردنیاز بدن است.
همانگونه که می‌دانید وجود آهن در رژیم غذایی برای سلامتی بدن و اکسیژن‌رسانی به سلول‌های بدن ضروری است. سلول‌های قرمز خون هم برای عملکرد صحیح خود به آهن نیاز دارند.
اما در صورتیکه میزان آهن موجود در خون از حد استاندارد خود تجاوز کند، باعث تجمع آهن در بافت‌های بدن شده و عملکرد بدن را دچار اختلال خواهد کرد. این بیماری تحت عنوان هموکروماتوز شناخته می‌شود.
در افراد مبتلا به هموکروماتوز آهن اضافی جذب شده توسط بدن معمولا در اندام‌هایی همچون کبد، قلب و پانکراس ذخیره می‌شود. همین امر هم سبب می‌شود تا این افراد مستعد ابتلا به بیماری‌هایی همچون دیابت، نارسایی کبدی و مشکلات قلبی باشند.
این بیماری ارثی معمولاً مشکل جدی برای فرد ایجاد نمی‌کند. اما بروز علائم آن از دوره میانسالی آغاز می‌شود. بنابراین پس از بروز علائم، استفاده از راهکارهای درمانی نظیر اهدای خون که باعث کاهش سطح گلبول‌های قرمز خون می‌شود، الزامی خواهد بود.
علت بروز هموکروماتوز چیست؟
در حال حاضر هموکروماتوز ارثی، رایج‌ترین علت بروز این بیماری است که در اثر جهش در ژن کنترل کننده میزان آهن خود ایجاد می‌شود. این ژن از والدین به فرزندان به ارث می‌رسد و ممکن است چندین نسل را درگیر خود کند.
هموکروماتوز ارثی در بسیاری از منابع تحت عنوان بیماری هموکروماتوز اولیه شناخته می‌شود. در افرادی که دچار نوع اولیه این بیماری هستند، معمولاً جذب آهن بیش از حد معمول توسط روده انجام می‌شود. بنابراین سطح آهن موجود در بدن بسیار بالاتر از حد استاندارد آن می‌شود.
در این میان ممکن است بیماری هموکروماتوز در اثر تخریب غیرطبیعی تعداد زیادی از گلبول‌های قرمز و آزاد شدن آهن موجود در آن‌ها نیز ایجاد شود. این حالت از ازدیاد آهن بدن تحت عنوان هموکروماتوز ثانویه شناخته می‌شود. هر چند عوامل خارجی نیز ممکن است منجر به بروز این نوع از بیماری شوند. اما تاثیرات ژنتیکی و ارثی نیز در این مورد بی‌تاثیر نخواهد بود.
از جمله عوامل موثر در بروز بیماری هموکروماتوز ثانویه، می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:
- تالاسمی
- کم خونی سیدروبلاستیک
- بیماری‌های ارثی آترانسفررینمی و آکرولوپلاسمینمی
- هپاتیت و سایر بیماری‌های کبدی
- انتقال خون
- دیالیز طولانی مدت کلیه
- استفاده بیش از حد از قرص‌های آهن
- استفاده بیش از حد از ویتامین C که به جذب آهن کمک می‌کند.
علائم بیماری هموکروماتوز چیست؟
علائم بیماری هموکروماتوز در همه افراد یکسان نیست. این علائم حتی در آقایان و خانم‌ها نیز به شکل یکسانی بروز نمی‌کند. البته بسیاری از افراد نیز هستند که علی‌رغم ابتلا به این بیماری هیچ علائمی را تجربه نمی‌کنند. اما اصلی‌ترین علائم این بیماری معمولا شامل یکی از موارد زیر است:
- کمبود انرژی و احساس خستگی
- کاهش میل جنسی
- دردهای عضلانی و مفصلی
- شکم درد
- کاهش حافظه و حواس پرتی
- ضربان نامنظم قلب
- ابتلا به دیابت
- ابتلا به بیماری‌های کبدی
- بروز مشکلات قلبی
- ضعف
- کاهش وزن
- مشکلات غده هیپوفیز
- مشکلات تیروئیدی
هموکروماتوز چگونه تشخیص داده می‌شود؟
همان گونه که در قسمت قبل مشاهده کردید، علائم بیماری هموکروماتوز بسیار مشابه با سایر بیماری‌ها است. از این رو تشخیص آن در مرحله نخست برای پزشک کار چندان ساده‌ای نخواهد بود. بنابراین می‌توان گفت بدون انجام آزمایش‌های تخصصی تشخیص این بیماری نیز تقریبا غیرممکن خواهد بود.
برای تشخیص بالا بودن میزان آهن خون معمولا پزشک آزمایش‌های زیر را تجویز خواهد کرد:
آزمایش اشباع ترانسفرین سرم
این آزمایش میزان آهن متصل به پروتئین ترانسفرین را که وظیفه حمل آهن خون را بر عهده دارد، اندازه‌گیری می‌کند. در صورتیکه این عدد بالای ۴۵ باشد، میزان آهن خون بالاتر از حد نرمال در نظر گرفته می‌شود.
آزمایش فریتین سرم
در این آزمایش میزان آهن ذخیره شده در کبد مورد بررسی قرار می‌گیرد. این آزمایش در حقیقت مکملی برای آزمایش اشباع ترانسفرین است.
پس از انجام دو آزمایش بالا در صورتیکه تشخیص پزشک مبنی بر ابتلای بیمار به بیماری هموکروماتوز جدی باشد، معمولا انجام برخی از تست‌های تشخیصی مکمل نیز الزامی خواهد بود. این تست‌ها عبارتند از:
- تست عملکرد کبدی برای شناسایی میزان آسیب وارد شده به کبد.
- انجام ام‌آر‌آی برای تشخیص میزان آهن ذخیره شده در کبد.
- تست جهش ژنتیکی در ژن HFE
- بیوپسی کبد
راه درمان بیماری هموکروماتوز چیست؟
یکی از بهترین و موثرترین راه‌های درمان بیماری هموکروماتوز خون‌گیری مداوم از فرد است. هدف از این خون‌گیری کاهش میزان آهن موجود در خون و کمک به حفظ تعادل آن است.
این روش معمولاً برای درمان بسیاری از افراد موثر است. زیرا علائم این بیماری در بسیاری از افرادی که به این روش تحت درمان قرار می‌گیرند، پس از مدتی به تدریج کاهش می‌یابد.
اما در این میان برخی از افراد علی‌رغم ابتلا به بیماری هموکروماتوز دچار آنمی هم هستند. از این رو به دلیل پیامدهای قلبی ناشی از آنمی نمی‌توانند پروسه خون‌گیری را تحمل کنند. در این افراد معمولا از طریق درمان دارویی میزان آهن اضافی ذخیره شده در بدن دفع می‌شود.
علاوه بر روش‌های درمانی ذکر شده به کمک چند راهکار ساده نیز می‌توان میزان آهن خون را کاهش داد. این روش‌ها شامل موارد زیر هستند :
- عدم استفاده از مکمل‌های غذایی حاوی آهن
- محدود کردن میزان آهن رژیم غذایی
- عدم استفاده از مولتی‌ویتامین‌های حاوی آهن
- عدم مصرف مکمل‌های حاوی ویتامین C
- کاهش مصرف الکل و یا قطع مصرف آن
- عدم استفاده از غذاهای دریایی خام مانند ماهی و صدف خام و یا عدم استفاده از سوشی
- کاهش مصرف گوشت قرمز و تامین پروتئین مورد نیاز بدن از طریق حبوبات و غلات
آزمایشگاه تخصصی پاتوبیولوژی کوثر، مفتخر به اخذ ایزو 15189، ایزو 10002 و ایزو 9001 اتحادیه اروپا، تحت نظر دکتر علی آیت اللهی، متخصص پاتولوژی آناتومیکال و کلینیکال، بالغ بر هزار مورد از آزمایشات مختلف، در زمینه های پاتولوژی، ژنتیک و بالینی را تحت پوشش قرار می دهد. (طرف قرارداد بیمه های پایه و اکثر بیمه های مکمل درمان) همچنین مشاوره ژنتیک به صورت رایگان در این مرکز توسط متخصصین ارائه می گردد.
آدرس: مشهد –وکیل آباد – بلوار کوثر – بین کوثر 2 و 4 – ساختمان پزشکان فارابی – طبقه منفی یک شماره تماس: 051-38840404 و 051-38820202 و 09028840404
