آزمایش های غربالگری ژنتیک یکی از تست های پیش از زایمان است. اگر شما خانمی با سن ۳۵ سال یا بیشتر هستید، در معرض خطر بیشتری برای مشکلات حاملگی نسبت به زنان با سنین کمتر هستید. برای رفع نگرانیها در مورد سلامت فرزندتان، ممکن است پزشک شما برخی از تست های غربالگری ژنتیک را ارائه دهد.
به خاطر داشته باشید که اکثر زنان سالم ۳۵ تا ۴۰ ساله حاملگی سالمی دارند. اما آزمایش های غربالگری ژنتیک از چندین منظر می توانند در مراقبت برای یک بارداری، مفید واقع شوند:
- اطمینان یافتن در مورد سلامت نوزادتان
- اگر یک مشکل ژنتیکی یافت شود، می توانید در مورد نیازهای خاص کودک خود آمادگی لازم را کسب کنید.
- می توانید از این اطلاعات برای تصمیم گیری بهتر در مورد شیوه مراقبت از بارداری استفاده کنید.
همه آزمایشها بی نقص نیستند، و گاهی می توانند نتایج نادرستی داشته باشند. با پزشک خود درباره خطرات، مزایا و محدودیتهای هر آزمایش صحبت کنید تا بهترین تصمیم را انتخاب کنید. در کل آزمایشات می توانند یا تهاجمی باشند مانند آمنیوسنتز و CVS یا غیرتهاجمی باشند مانند سونوگرافی و NIPD. در زیر به طور کلی این تست ها را باهم مرور میکنیم.
سونوگرافی
مادران در همه سنین در دوران بارداری معمولا یک یا چند سونوگرافی را انجام می دهند. در این آزمایشِ از امواج صوتی با فرکانس بالا برای تولید یک تصویر از کودک شما استفاده می شود. سونوگرافی ممکن است برای موارد زیر مورد استفاده قرار گیرد:
- تایید بارداری
- تعیین جنسیت کودک
- تعیین اینکه آیا قلب کودک ضربان دارد یا نه
- مشخص کردن اینکه آیا شما یک کودک یا بیش از یک کودک را حمل می کنید
- تخمین زمان تولد کودک و دیدن و بررسی چگونگی رشد جنین
- بررسی تخمدان ها و رحم
- تعیین محل جفت و میزان مایع آمنیوتیک اطراف کودک شما
- تعیین احتمالی علائم نقایص پیش از تولد مانند کام شکاف دار، نقایص قلبی، اسپینا بیفیدا و سندرم داون
غربالگری سه ماهه اول بارداری
آزمایش غربالگری ژنتیک سه ماهه اول بارداری بین هفته های ۱۱ و ۱۴ انجام می شود، و شامل آزمایش خون و سونوگرافی می شود.
- آزمایش خون دو نشانگر در خون شما را اندازه گیری می کند
- سونوگرافی اندازه ضخامت پشت گردن کودک شما را اندازه گیری می کند
که این دو باهم نتایجی را به دست میدهند که میتواند مشکلات کروموزومی احتمالی مانند سندرم داون در کودک شما را نشان دهد.
این تست عملکرد مشابهی با تست غربالگری کواد مارکر یا آزمایش غربالگری چهارگانه (در ادامه توضیح داده شده) دارد، اما تفاوت در این است که این تست به پزشک شما اجازه می دهد تا بتواند نوزاد شما را ببیند، و همچنین علائم کاذب کمتری را نشان می دهد. این تست گاهی اوقات با یک آزمایش خون دیگر مانند کواد مارکر ترکیب می شود تا نتایجی را ارائه دهد که دقیق تر از هر یک از آزمایش ها به تنهایی است.
غربالگری چهارگانه (کواد مارکر)
تست غربالگری ژنتیک چهارگانه یک آزمایش خون بین هفته های ۱۵ تا ۲۰ بارداری است. این تست موادی را در خون اندازه گیری میکند که می تواند موارد زیر را نشان دهد:
- مشکلات مغز و نخاع کودک، به نام نقایص لوله عصبی. این مشکلات شامل اسپینا بیفیدا و آننسفالی است. تست غربالگری چهارگانه می تواند حدود ۷۵٪ تا ۸۰٪ از نقایص لوله عصبی را تشخیص دهد.
- اختلالات ژنتیکی مانند سندرم داون. این آزمایش می تواند حدود ۷۵٪ موارد سندرم داون در زنان زیر ۳۵ سال، و بیش از ۸۰٪ موارد سندرم داون در زنان ۳۵ سال و بالاتر را تشخیص دهد.
مهم است بدانید که غربالگری ژنتیک چهارگانه تنها میزان خطر ابتلا به نقایص مادرزادی را نشان می دهد. اگر آزمایش نشان دهنده خطر بیشتری نسبت به خطر متوسط برای یک زن ۳۵ ساله باشد، پس آزمون مثبت قلمداد می شود. تست توانایی تشخیص نواقص در زمان تولد را ندارد، بنابراین نتیجه مثبت به این معنا نیست که نوزاد شما دارای نقص مادرزادی است. در اغلب موارد، با وجود نتیجه آزمایش غیر طبیعی، کودک سالم به دنیا می آید.
اگر تست مثبت شود، پزشک شما ممکن است تست های تشخیصی را پیشنهاد دهد، که در زیر توضیح داده می شوند.
آمنیوسنتز
بر خلاف آزمایش خون، که تنها نشان می دهد که آیا شما در معرض خطر هستید یا نه، آمنیوسنتز برای تشخیص استفاده می شود. در هنگام این آزمایش پزشک یک سوزن را از طریق دیواره شکم به کمک تصاویر سونوگرافی وارد رحم می کند. پزشک مقدار کمی از مایع آمنیوتیک کیسه اطراف نوزاد را برمی دارد. سپس این نمونه برای بررسی های کروموزومی جنین و آزمایش بیماری های ژنتیکی مورد استفاده قرار می گیرد.
نمونه ای که گرفته می شود علاوه بر شایع ترین مشکلات کروموزومی، از جمله سندرم داون، تریوزومی ۱۸، تریزومی ۱۳ و سندرم ترنر، می تواند برای موارد زیر نیز مورد آزمایش قرار گیرد:
- بیماری سلول داسی شکل
- سیستیک فیبروزیس
- دیستروفی عضلانی
- بیماری تای ساکس
- نقص لوله عصبی، مانند اسپینا بیفیدا و آننسفالی
نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS)
نمونه برداری از پرزهای جفتی یا CVS یک جایگزین برای آمنیوسنتز است و می تواند قبل از آن در بارداری انجام شود. مانند آمنیوسنتز، CVS می تواند برخی بیماری ها را تشخیص دهد.
اگر شما دارای عوامل خطر خاصی هستید، ممکن است CVS به عنوان راهی برای شناسایی نقایص هنگام تولد در اوایل بارداری برای شما ارائه شود.
در طی این آزمایش یک نمونه کوچک از سلول ها، به نام پرز کوریونی، از جفت گرفته می شود. پرزهای کوریونی قسمت کوچکی از جفت است که از تخم لقاح یافته حاصل می شود، به طوری که دارای ژن هایی مشابه با کودک شما هستند. برای نمونه برداری از این سلول ها، بسته به محل جفت، پزشک سوزن را از طریق واژن یا شکم وارد می کند. سلول ها برای بررسی های کروموزومی جنین مانند آمنیوسنتز استفاده می شود.
آمنیوسنتز و CVS معمولا نیاز به مشاوره ژنتیک دارند، جایی که شما با مشاور در مورد خطر ابتلا به اختلالات ژنتیکی صحبت می کنید، همچنین اطلاعاتی نیز در مورد خطرات و مزایای روش ها به دست می آورید.
تست غیرتهاجمی تشخیص پیش از تولد (NIPD)
این آزمایش که همچنین به نام آزمایش Cell-free DNA نیز شناخته می شود، جدیدتر است، و برای نشان دادن اینکه آیا شما برای داشتن یک کودک با مشکلات کروموزومی در خطر هستید یا خیر، استفاده می شود.
همچنین تست غیرتهاجمی تشخیص پیش از تولد برخلاف آمنیوسنتز و CVS که آزمایش های تهاجمی هستند و می توانند برای مادر و جنین خطراتی را داشته باشند، کاملا بی خطر بوده و به صورت غیرتهاجمی صورت می گیرد، چون که این کار با استفاده از یک نمونه از خون شما انجام می شود و این بزرگترین مزیت این تست در نظر گرفته می شود که بر تست های غربالگری ژنتیک دیگر اولویت پیدا می کند.
این آزمون بین هفته های ۱۰ تا ۲۲ حاملگی انجام می شود. این تست DNA کودک که به صورت آزاد در خون مادر وجود دارد را پیدا میکند. نتیجه این تست احتمال اینکه نوزاد شما با سندرم داون، تریزومی ۱۸ یا تریزومی ۱۳ به دنیا بیاید را تعیین میکند.
تست غیرتهاجمی تشخیص قبل از تولد می تواند حدود ۹۹٪ موارد سندرم داون و تریزومی ۱۸ را تشخیص دهد که خیلی بهتر از سایر آزمایشات خون است. اکثر موارد تریزومی ۱۳ نیز می توانند با این آزمون شناسایی شوند.
اگر آزمایش نشان دهنده افزایش خطر ابتلا به مشکلات کروموزومی باشد، پزشک ممکن است CVS یا آمنیوسنتز را برای تایید تشخیص، توصیه کند.
آزمایشگاه تخصصی پاتوبیولوژی کوثر، مفتخر به اخذ ایزو 9001 انگلستان، تحت نظر دکتر علی آیت اللهی، متخصص پاتولوژی آناتومیکال و کلینیکال، بالغ بر هزار مورد از آزمایشات مختلف، در زمینه های پاتولوژی، ژنتیک و بالینی را تحت پوشش قرار می دهد. (طرف قرارداد بیمه های پایه و اکثر بیمه های مکمل درمان) همچنین مشاوره ژنتیک به صورت رایگان در این مرکز توسط متخصصین ارائه می گردد.
آدرس: مشهد – بلوار کوثر – بین کوثر 2 و 4 – ساختمان پزشکان فارابی – طبقه منفی یک شماره تماس: 051-38840404 و 051-38820202 و 09028840404
