آزمایشات ژنتیک

بیماری اپیدرمولیز بولوسا (Epidermolysis Bullosa)

بیماری اپیدرمولیز بولوسا (EB) یا بیماری پروانه ای، یک بیماری ژنتیکی نادر است که به وسیله تاول های پوستی شناسایی می شوند. این افراد دارای پوستی شکننده هستند که با کوچکترین ضربه ای دچار تاول های دردناکی می گردند. در موارد حاد تاول ها در نواحی داخلی بدن مثل مخاط دهان یا معده دیده می شوند. این بیماری ارثی معمولا در سنین پایین علائم خود را بروز می دهد اما برخی افراد در بزرگسالی متوجه وجود چنین بیماری می شوند. اگر این بیماری به صورت خفیف در فرد مبتلا ظاهر شود ممکن است با بالارفتن سن بهبود پیدا کند اما در سایر موارد حاد، درمانی برای آن در دسترس نمی باشد.

انواع بیماری پروانه ای (EB)

بیماری ژنتیکی اپیدرمولیز بولوسا (EB) یا بیماری پروانه ای شامل 4 نوع است که هرکدام شدت متفاوتی دارند. این موارد عبارتند از:

  •     EB simplex (EBS)
  •     Junctional EB (JEB)
  •     Dystrophic EB (DEB)
  •     Kindler syndrome

EB simplex دارای خفیف ترین علائم و جزء شایع ترین انواع این بیماری ژنتیکی می باشد. Junctional EB و Dystrophic EB به ندرت مشاهده شده و علائم شدیدی ایجاد می کنند.

آزمایشگاه تخصصی کوثر با برخورداری از تجهیزات و پرسنل مجرب ، قادر به انجام خدمات نمونه گیری در منزل  در مشهد می باشد.

علائم بیماری

  • تاول های پوستی که معمولا در دوران نوزادی آغاز می شوند
  • تاول یا زخم در غشای مخاطی (دهان، گلو، دستگاه تنفسی)
  • ضخیم شدن پوست کف دست یا کف پا
  • ضخیم شدن یا عدم وجود ناخن انگشتان دست و پا
  • کم خونی
خواندن این مطلب نیز به شما پیشنهاد می شود:
مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج الزامی!

شیوع

برخی از انواع اپیدرمولیز بولوسا (EB) در حدود 1 از هر 50000 تولد زنده رخ می دهند. این بیماری ژنتیکی در هر گروه یا قومی در سراسر جهان مشاهده شده و می تواند هر دو جنس را تحت تأثیر قرار دهد.

نام های دیگر این بیماری

  • DEB
  • Epidermolysis bullosa dystrophica
  • Epidermolysis bullosa, dystrophic

آزمایشگاه تخصصی پاتوبیولوژی کوثر، مفتخر به اخذ ایزو 15189، ایزو 10002 و ایزو 9001 اتحادیه اروپا، تحت نظر دکتر علی آیت اللهی، متخصص پاتولوژی آناتومیکال و کلینیکال، بالغ بر هزار مورد از آزمایشات مختلف، در زمینه های پاتولوژی، ژنتیک و بالینی را تحت پوشش قرار می دهد. (طرف قرارداد بیمه های پایه و اکثر بیمه های مکمل درمان) همچنین مشاوره ژنتیک به صورت رایگان در این مرکز توسط متخصصین ارائه می گردد.

آدرس: مشهد –وکیل آباد – بلوار کوثر – بین کوثر 2 و 4 – ساختمان پزشکان فارابی – طبقه منفی یک شماره تماس: 051-38840404 و 051-38820202 و 09028840404

نمایش بیشتر

دکتر علی آیت اللهی

گاهی خدا می خواهد با دست تو دست دیگر بندگانش را بگیرد. وقتی دستی را به یاری می گیری، بدان که دست دیگرت در دست خداست... با آرزوی سلامتی روز افزون برای تمامی هم میهنان عزیزم

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

20 − 7 =

دکمه بازگشت به بالا